Рубрика: Новини
Националната програма за неонатален скрининг в България ще бъде разширена с три нови редки заболявания в рамките на следващия месец. Необходимите диагностични тестове вече са осигурени, съобщи д-р Ирена Брадинова, водещ специалист по медицинска генетика с богат дългогодишен опит.
Към настоящия момент новородените у нас се изследват рутинно за три състояния: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Предстоящото разширение ще обхване спинална мускулна атрофия (тежко невромускулно заболяване), муковисцидоза (най-разпространеното автозомно-рецесивно генетично заболяване) и тежки вродени имунодефицитни състояния. С това общият брой на скринираните заболявания ще достигне шест.
Въпреки че тази промяна е изключително важна стъпка напред за детското здравеопазване, България продължава да изостава в сравнение със стандартите на повечето европейски държави по отношение на обхвата на неонаталния скрининг.
Разширената програма предвижда пълно покритие на всички новородени в страната. Създава се специализиран регистър, а децата, при които бъде установено рядко заболяване, ще бъдат насочвани за незабавна и строго контролирана терапия. Лечението ще бъде напълно реимбурсирано от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК), което гарантира липсата на финансова тежест за семействата, подчерта д-р Брадинова.
Страната ни разполага с висококвалифицирани медицински специалисти, подготвени да поемат отговорността за разширения скринингов процес. Ключови фактори за успеха на програмата остават повишаването на информираността сред родителите и изграждането на ефективна логистична организация за своевременно транспортиране на взетите проби до специализираните лаборатории.
Според д-р Брадинова, следващата приоритетна цел трябва да бъде включването на групата на „вродените грешки на обмяната“ в националния скрининг. Тази група обхваща над 30 различни метаболитни заболявания, които могат да бъдат идентифицирани чрез един-единствен съвременен биохимичен тест. В България вече са налични както необходимите иновативни методики за диагностика, така и експерти, обучени да работят с тях.
