Рубрика: Новини
Разширяването на неонаталния скрининг в България с три нови тежки редки заболявания – спинална мускулна атрофия (СМА), тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза – бе определено като критично важна стъпка от председателя на Българската педиатрична асоциация проф. Иван Литвиненко. Той посочи, че след повече от 30 години страната ни най-после излиза от дъното на световните класации по брой изследвани заболявания при новородени. Скринингът е жизненоважен, тъй като ранната диагностика в първите часове и дни след раждането позволява прилагането на лечение, което дава шанс на децата да растат здрави.
Проф. Литвиненко обаче сигнализира за сериозен административен абсурд, при който в епикризи на новородени е вписвано, че скринингът за новите три заболявания е извършен, докато реално той все още не е бил стартирал. Според него това е изключително опасно, тъй като може да подведе лекарите да изключат тези диагнози при наличие на симптоми. Специалистът подчерта, че макар новата апаратура в Националната генетична лаборатория вече да е налична, липсата на разписана логистика за пътя от резултата до започване на лечението остава нерешен проблем.
Забавянето е особено фатално при заболявания като спиналната мускулна атрофия, където терапията трябва да бъде приложена до 14-ия ден от установяването. В този ранен период загиват над 90% от двигателните неврони и всеки изгубен ден е необратим. В същото време тромавите процедури за одобрение на скъпоструващо лечение от страна на НЗОК могат да отнемат до един месец, което практически обезсмисля ефекта от ранната диагностика. Педиатърът подчерта, че схемата трябва спешно да бъде опростена, за да не се допусне провал на скрининговата програма.
За съществуващите проблеми вече са информирани писмено както министърът на здравеопазването, така и ръководството на НЗОК. Проф. Литвиненко изрази надежда за бърза административна реакция, тъй като казусът е изцяло организационен. Междувременно се обсъжда и по-нататъшно разширяване на неонаталния скрининг с метаболитни заболявания, което би било следваща положителна стъпка в грижата за най-малките пациенти.
