– Проф. Кременски, кои хора се нуждаят от генетични изследвания?

– Това са всички бременни – около 75 000 годишно, всички новородени – под 60000 за миналата година, всички жени след 2 спонтанни аборта – близо 3 000 годишно, кандидатстващите за инвитро – около 5 000 годишно, а също така хората с данни за някаква генетична болест (общо над 50 000 у нас), както и тези с някои от социално-значимите заболявания (онкоболести, сърдечно-съдови заболявания, диабет и прочие). В момента на бременните и новородените се предлага масов скрининг за Синдром на Даун, а новородените се изследват за три лечими генетични заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреодизъм (дефект на щитовидната жлеза) и вродена надбъбречна хиперплазия. След скрининги и убедителни клинични данни, диагнозата задължително трябва да се потвърди с диагностични генетични методи. Без тях не могат да се предпишат и скъпите лекарства, около които се вдигна толкова много шум – т. нар. нови молекули. Проблемът е, че нямаме национална програма, която да регулира всички тези процеси. В същото време разходите на държавата при отделните редки генетични болести варира от 30 000 до 800 000 лв. годишно на пациент. Няма здравеопазване в света, което да издържи само да лекува. Единственият изход е превенция и профилактика.

– Възможно ли е генетичните болести да бъдат профилактирани?

– От всички известни над 7 000 генетични болести, само около 1{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} могат да се лекуват или да се подобри значимо качеството на живот на пациентите. Но има и диагнози, при които развитието на болестта може да се отложи във времето или да се стопира, ако се „хванат“ в първите една-две седмици след раждането и се вземат ефективни мерки. Затова в света всички новородени се изследват за между 20 и 120 генетични болести, а в Америка дори правят опит да ги тестват за всички известни заболявания.

За сравнение, у нас те са само три, тъй като само за тях държавата е осигурила скрининг и лечение. От 1987 г. досега са изследвани над 2.6 млн. новородени, а понастоящем над 95{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от бебетата се изследват още в родилното. Особеното при националните програми, включващи генетични изследвания е, че след като се постави диагнозата, държавата трябва да е осигурила всички следващи етапи от грижата за пациентите – лечение, редовно проследяване и контрол на състоянието. В противен случай скрининг без осигурено лечение е само създаване на безпокойство у хората и се харчат ненужно пари. Например, когато кажеш на една жена, че има мутация, затрудняваща забременяването или риск за поколението, тя започва да търси виновника до четвърто коляно, без да си дава сметка, че „виновни“ за това няма. Така се разпадат цели семейства понякога и не може да го причиняваме на хората. Държавата, от друга страна, няма смисъл да харчи пари за изследвания и поставяне на диагнози, чието лечение и превенция не може да обезпечи.

– Достатъчно информирано ли е обществото ни за генетичните болести? Има ли кой да консултира пациентите?

– Няма как да стане със 17-18 специалисти по медицинска генетика у нас. Но това е проблем в целия свят. В Аляска, например, нямат нито един такъв специалист, но са намерили решение чрез телегенетика. Прегледите се осъществяват дистанционно в реално време през специална платформа, подобна на Skype, а всички тестове и кръвни проби се изпращат с куриер до основната лаборатория. По този начин на 75{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от пациентите не им се налага да се разкарват до специалистите, но имат онлайн достъп до цялата информация за заболяването си. У нас подобен подход може да се реализира в консорциум между генетичните звена в София, Пловдив, Плевен, Варна, Ст. Загора, Кърджали, Сандански и др. Много важно е регламентиране на утвърдените в ЕС специалности по „клинична“ и „лабораторна генетика“. Това ще позволи на съществуващите в момента подготвени специалисти да компенсират нуждата от консултанти. Изключително важна е ролята на медиите да информират коректно всички нуждаещи се от генетични изследвания.

– Тогава има ли смисъл генетичните изследвания да се правят у нас, а не в чужбина?

– Няма диагностично генетично изследване, което да не може да се провежда у нас. Например, в „Лаборатория по геномна диагностика“ към Медицински факултет, която е разположена на територията на „Майчин дом“, може да се изследват едновременно 5 000 гена и да се постави точна диагноза за над 3500 от генетичните болести. Това частично се покрива от Министерството на здравеопазването (МЗ) по Наредба №26. Ако едно подобно изследване се направи в някоя частна лаборатория или се изпрати в чужбина, то ще струва от 3 500 лв. нагоре. Тук в лабораторията струва 500 лв., ако реактивите и консумативите са доставени и осигурени по Наредба 26. Въпросът е, че някои хора нямат и тези 500 лв., затова обикновено ги насочваме към „Българската коледа“ или към Фонда за лечение на деца (ЦФЛД), за да покрият и тази сума. В последно време обаче ЦФЛД отказва да отпуска средства за тези изследвания, защото е „фонд за лечение“. Но трябва да си даваме сметка, че преди да се стигне до терапия, трябва да се изясни диагнозата, да се знае какво точно ще се лекува. Освен това, за да се подберат правилните медикаменти и да се назначи персонализирана терапия, пак са нужни генетични изследвания.

– Има и друг проблем. „Лесно“ е да дадеш 6 000 лв. за генетично изследване в чужбина, но въпросът е кой ще ти го разтълкува след това. Нужни са биоинформатици, които да работят със софтуери за анализ на резултатите, да влязат в световните бази данни и да видят с какво е свързан намереният резулат. Ето защо у нас трябва да има единен стандарт за обявяване на тези резултати. Много често лабораториите цитират стари документи и заключения, които не са валидни към днешна дата. Затова се получават и разминаванията – една лаборатория казва, че няма данни за патология, а друга казва, че има данни. Това побърква и пациенти, и лекари.

– Има ли в България достатъчно лаборатории на високо ниво?

– С най-широк обхват са „Лабораторията по геномна диагностика“ към Медицинския факултет и „Лаборатория по клинична генетика“ към „Майчин дом“. Освен тях за определени изследвания надежден резултат (например, цитогенетика, скрининг за Даун и прочие) предоставят всичките пет университетски лаборатории у нас – във Варна, Пловдив, Плевен, София и Стара Загора. Също така има и няколко частни структури, които са на високо ниво и извършват по-голямата част от изследванията тук в България. И това е така, защото всичките налични 18 специалиста по медицинска генетика работят и в тези частни лаборатории. Говорим за тежък конфликт на интереси, но това е друг въпрос.

– По какъв начин се контролират резултатите на тези лаборатории?

– Всяка лаборатория трябва да има вътрешен качествен контрол, но за да се измери точността и надеждността, е нужен и външен контрол, т.е. по определен времеви график да се подават проби отвън, без да знае лабораторията какъв резултат очаква, и в зависимост от резултатите да й се постави оценка или да й се дадат препоръки. Например, при масовия скрининг на новородените за фенилкетонурия от 1980-та година България е под контрола на японската система. А при тестовете на рисковите новородени (за над 50 метаболитни болести) от 10 г. сме под контрола на американската система, заедно с други европейски държави. Сега на всеки три месеца ни изпращат десет филтърни бланки, които ние изследваме и връщаме съответните резултати. В отговор те ни посочват дали сме сбъркали и къде. Правилото на японците е, сбъркаш ли веднъж, получаваш предупреждение, при втора грешка идва човек за инспекция, а при трета се спира лабораторията до стабилизирането й. През последните 20 години нямаме нито една филтърна бланка с неточен резултат. Остава Министерството на здравеопазването да вкара всички генетични лаборатории в някоя от системите за европейски контрол и това ще гарантира, че те са на европейско ниво.

– Как се разбира дали едно изследване е качествено?

– Основният критерий е една лаборатория, която предлага скрининг при бременните за Даун, е да прави минимум 8000 изследвания годишно. Затова на страната ни не са необходими много лаборатории. При 60 000 бременни, от които около 30 000 си правят биохимичен скрининг, са достатъчни пет лаборатории, които да работят на общ сървър. Истинският им брой обаче е над 25 в цялата страна и е ясно, че няма как да покрият критериите за качество. Една от причините е, че стойностите на показателите, по които се изчислява риска, могат непрекъснато да варират и когато се натрупат пациенти, границите могат да се променят. Тоест, няма как да определяш риск при Даун, позовавайки се на контролните граници на американците или гърците. Нужно е данните да се валидират за нашата страна, но това е възможно само, ако националните лаборатории обединят не само своите регистри, но и тези на останалите лаборатории в единна база данни. По принцип Законът за здравето задължава всички лаборатории в 15-дневен срок от поставянето на генетична диагноза да уведомява Националната генетична лаборатория, но това не се случва. Всеки си прави собствен регистър и ДНК банка и на практика никой не знае колко са направените генетични изследвания в страната и какви диагнози са поставени с тях.

– Как може да се промени това?

– Необходим е национален регистър на генетичните болести и изследвания, за да знае министерството какво е здравословното състояние на нацията и какво го очаква като бъдещи проблеми и разходи за лечение. Проблемът не се решава, като се дадат 20 млн. лв. за скъпи медикаменти. Освен това регистърът има и друга функция – информира за видовете мутации и за конкретния брой на българите, които ги притежават. Благодарение на тези данни, когато министерството отиде да преговаря с фармацевтичните фирми за иновативна молекула и получи цена, ще може да реагира адекватно, защото предварително ще може да пресметне колко ще й струва осигуряването на това лечение. Ще може да прецени и дали да внася даден медикамент, защото ще знае има ли болни за него и дали са показани за съответната терапия. А не първо да се купуват скъпи лекарства, после да се търсят пациенти за тях и като не се намерят, да се изнасят нанякъде. Освен това как да се договаря държавата, ако има само трима пациенти, например? В такива случаи се търсят други възможности, започват се преговори на европейско ниво с други държави, за да се съберат поне 100 болни и фирмата да свали цената за всички.

– Да разбирам ли, че без контрол лабораторните данни могат да бъдат манипулирани, за да се внасят скъпи лекарства, които след това да се продават на по-високи цени навън, ставайки обект на паралелен износ?

– Разбира се. Ако има национален генетичен регистър с всички извършени изследвания, историята на семейството, към каква група принадлежи заболяването на съответния пациент и за какво лечение е показан, никой няма да може да си измисля диагнози. България е малък и непривлекателен пазар, не разполага с много средства и трябва много добре да си прави сметката колко и за какво харчи.

– Възможно ли е секторът да се реформира на фона на пълния хаос с кадрите и липсата на ясни критерии за финансиране?

– Неизбежно е. От 2019 г. България трябва да въведе електронното здравеопазване, а генетичните изследвания са неизменна част от него. Миналата година на европейско ниво бяха одобрени общи механизми за едновременно изследване на хиляди гени и алгоритъмът включва 15 конкретни стъпки, които регулират процеса от пациента до лекаря. Ако страната ни не ги въведе, няма как да бъде част от европейската здравна система.

– Това ще наложи ли промени в стандартите по медицинска генетика?

– България се нуждае от спешно актуализиране на тези стандарти. В Англия това се прави на 3-4 месеца, защото непрекъснато излизат нови методи за изследване, нови гени, нови лекарства и те трябва да се адаптират. В България стандартите са променяни за последно в края на 2012 г., но за сметка на това от тях отпаднаха ключови точки, които спъват цялостната дейност в тази сфера – информационното обслужване го няма (генетични регистри и биоинформатиците, които работят със световните бази данни), управлението и финансирането на генетичните лаборатории, заедно с поддръжката и устойчивата връзка с всички участващи звена в програмата, морално–етичните проблеми и конфликта на интереси. Някои от държавните лаборатории, например, контактуват директно с фирмите за въвеждане на нови методи, а това не може да е така. С фирмите трябва да контактува министерството, защото то регулира и купува реактивите за скъпите изследвания.

– Какво е решението на сложния казус?

– Създаване на консултативен, контролен орган: „Съвет по генетични (профилактични и диагностични) изследвания“ към МЗ, който да дава предложения за национални програми, актуализиране на стандартите, актуализиране на алгоритмите, да контролира всички лаборатории, които извършват генетични изследвания. И не на последно място да аргументира бюджета и следи за навременното доставяне на заявените реактиви и консумативи. Не е по силите на Национална генетична лаборатория да върши това. Органът трябва да е съставен, от максимално независими експерти, които да бъдат по всяко време информирани и да дават предложения за промени. Министерството може да се обърне към независими експерти, към учени от Софийски университет, други висши учебни заведения и БАН. Мога да се похваля, че български специалисти от чужбина вече са заявили желание да ни помагат за това.

Автор: Слава АНАЧКОВА

Източник: https://clinica.bg/

Етеричните масла са силeн помощник в битката срещу вирусите още от древни времена. Аборигените например са се лекували с чаено дърво, което е известен и много мощен антивирусен агент, обяснява Альона Гъркова. И уточнява: профилактиката с етерични масла в сезона на грипа е отличен избор, защото те са практически безвредни, човек не може да стане резистентен към тях и същевременно те действат антивирусно, имат антибактериален и противовъзпалителен ефект.

Разбира се, препоръчително е маслата да се прилагат за лечение само след консултация със специалист, особено ако ще се ползват за деца. Важно е да се спазват предписаните дози, независимо как ще се приемат и използват.

Как могат да помогнат

Преди да се приложи дадено етерично масло за профилактика или лечение, е много важно да се установи дали пациентът случайно няма да прояви алергия, казва Альона Гъркова. Такава проверка се прави като се сложи капчица от маслото на сгъвката на ръката при лакътя. Ако до 24 часа на мястото не се появи зачервяване, означава, че няма опасност от алергична реакция и маслото може да се използва от този човек.

Известно е, че етеричните масла съдържат до 800 мастноразтворими органични вещества. Тяхната сила се дължи на това, че могат лесно да проникват през кожата и заради това са много подходящи за разтривки и лечебен масаж. В този вариант могат да се прилагат и при по-малки деца, като се обтриват крачетата и ръчичките им, обяснява Гъркова. Етеричните масла могат да проникнат през кожата и ако си направим лечебна вана с тях. Важното е предварително да се разтворят няколко капки от полезната течност в лъжица базово масло, мед или мляко и след това сместа да се добави към водата.

Te могат да се вдишват и чрез носа –

под формата на инфалация или ако се използва дифузер и ароматът на маслата се разпръсква във въздуха. В този случай не се препоръчва лампа за нагряване на маслото, защото при затопляването се унищожават полезните му свойства. Заради това е по-добре да се избере методът на т.нар. студена дифузия. При него при разпръскване във въздуха маслото се превръща в ароматна „мъгла“, която лесно се разпространява в цялата стая.

Голяма част от маслата могат да се приемат и през устата, но е важно винаги да са в комбинация с разредител, обяснява Альона Гъркова. По думите й много хубав разредител за етеричните масла е медът, който сам по себе си е изключително полезен. Друг вариант е да се използва за разредил зехтинът.

Силен антивирусен ефект може да се получи и когато маслата са в комбинация – например чаено дърво, евкалипт, розмарин, карамфил и равенсара. Профилактично могат да се приемат по 1 капка, разредена с лъжица мед, веднъж дневно. Когато комбинация от няколко масла се приема в по-голямо количество, тя може да има силата на антибиотик, смята Альона Гъркова.

Най-популярните за сезона на настинките

Едно от най-препоръчваните масла със силен антивирусен ефект е чаеното дърво. При простуда и грип 1-2 капки от това масло на ден може да облекчи инфекцията, както и да прочисти дихателните пътища от секрети. Дори и да не спре изцяло грипа, това масло може да ви помогне да го изкарате по-лесно, казва експертката по ароматерапия.

Маслото от равенсара също има силен антивирусен ефект и може да се използва за предпазване и борба с грипа, както и при други дихателни проблеми. В такива случаи ароматното масло може да се втрива в гръдната кост и вътрешната страна на китките на ръцете. Много добре влияе върху организма и ако се комбинира с масло от лавандула или евкалипт, например.

Друго мощно антивирусно действие има маслото от карамфил. То е било познато и се е ползвало още в древен Китай за лечение на дихателни инфекции, както и при стомашни проблеми. Действа противовъзпалително и помага за укрепване на имунната система. Основната му съставка е евгенол, но в карамфила има и други полезни вещества като манган, желязо, калий, натрий, калций.

Автор: Соня ВАСИЛЕВА

Източник: https://clinica.bg/