Генетичните изследвания помагат на бъдещите родители да оценят здравния риск за поколението, което планират да създадат. Ако се окаже, че той е висок, заедно с лекарите ще могат да го контролират, така че да имат здрави деца. Изследванията се делят на две основни групи – скринингови и диагностични.

„Първите, какъвто е биохимичния скрининг, а той съдържа в себе си и ехографски скрининг, (т.н.фетална морфология или анатомия), са насочени не към конкретни или проблемни случаи, а в по-широк диапазон и са валидни за абсолютно всяка една жена. Тоест ние там не изследваме само високорисковите бременности, а всяка една бременност търсейки някои от най-често срещаните аномалии“, обяснява проф. Алексей Савов!

За разлика от скрининговите, диагностичните изследвания преследват точно определена цел. „Например – ако от биохимичния скрининг допуснем, че една бременност има риск за синдром на Даун, това е само риск, това не е диагноза. Тогава ще консултираме жената и ще ѝ обясним, че за да ѝ дадем точен резултат и да поставим диангозата е необходимо да направим генетично изследване“, казва проф. Савов.

Ако в едно семейство вече има иформация за наследствени заболявания, като хемофилия, бета таласемия, синдром на Даун, тогава трябва да се изследват родителите, за да се прецени дали те са носители на някакви генетични дефекти. И ако видим, че при комбинации помежду им има риск да се роди дете с конкретното генетично заболяване, ги уведомяваме в какви срокове на бременността можем да извършим манипулация и с биологичната проба да поставим категорична диагноза за тези заболявания, казва специалистът.

Цената, мястото и времето

Цената на генетичните изследвания навсякъде по света, а и в центровете в България, които ги предлагат, варира. В Националната генетична лаборатория стойността на тези изследвания е съобразена и е достъпна за българските граждани. Това е така, защото ние полагаме сериозни усилия и постигаме възможност в различни програми на здравното министерство (МЗ) да ползваме специално отпуснати средства и реално да покриваме част от разходите, разказва проф. Савов. Почти няма генетичен тест, който напълно да се реимбурсира по клинична пътека от здравната каса и именно това налага частично разходите да се поемат от самите пациенти. Тестовете се извършват преди или по време на бременността, на сроковете са от няколко седмици до максимум един-два месеца. Когато обаче бъдат определени генетичните дефекти, тези срокове се променят. „Така наречената генетична до родова диагностика за повечето от изследваните проблеми ни отнема около 5 работни дни, което е съгласно европейските стандарти съвсем приемлив срок“, казва проф. Савов. Според него е важно те да са по-кратки, за да може, ако специалистите открият проблемна бременност, да дадат навреме резултата и да търсят решение и възможности. „За нас е изключително важно да имаме добра комуникация и по някакъв начин да намалим стреса в който родителите неизбежно се намират“, казва специалистът.

Превенция за новородените

Изследвания се правят задължително и на новородените деца. „Може би повече от 40 години в България всяко едно бебе, веднага след раждането, бива изследвано за заболяването фенилкетонурия. Дечицата, които имат повишени нива на една аминокиселина биват веднага подложени на диета и така се избягват сериозно здравословни проблеми“, подчертава проф. Савов.

Метаболитните заболявания като цяло са генетични и при тях има наследственост. Но повечето от тях са такива, че реално родителите нямат клинични симптоми, а само конкретни комбинации на гени от страна и на двамата родители биха довели до това, че даденото дете ще има трудности в усвояването на някои вещества . „Те са много широк спектър, стотици, да не казвам хиляди и може да се изявят различни симптоми. Те обикновено се регистрират още в кърмаческа възраст, в рамките на първия месец, включват повръщане, състояния на гърчове, особени миризми и много бързо се разпознават от педиатрите и съответно се предприемат нужните мерки“, обяснява специалистът.

Разширен метаболитен скрининг

На този етап в България държавата плаща за масов скриниг на три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. С това страната ни е сред първенците в Източна Европа. Освен това обаче се прави и разширен скриниг на метаболитни заболявания. „Той позволява да се изследват повече от три метаболитни заболявания. Ние можем да изследваме 32 други и то от една проба, това е разширен метаболитен скрининг“, обяснява проф. Савов. Такъв скрининг в България може да се извърши само в Национална генетична лаборатория. Родителите обаче рядко се обръщат с молба за такава услуга. Тя се търси много често от педиатричните клиники в цялата страна, когато още в родилния дом видят нещо по-необичайно при новороденото.

Какво следва след резултатите

Ако резултатите показват някакъв проблем, родителите не трябва да се притесняват. „Педиатричните клиники поемат детето, а там биха могли да бъдат включени и невролози, гастроентеролози, ендокринолози, с добър екип проблемите се разрешават“, казва проф. Савов.

Да знаеш не е страшно, нито, както често чуваме, е гаранция за обреченост. Напротив! Грамотното проследяване на една бременност, възможностите на съвременната наука и медицина са налице и могат да ни помогнат.

Автор: Милена Златкова

Източник: https://clinica.bg/

Проблемите с гениталния пролапс (отпускане), вагиналната сухота и инконтиненцията (напикаването) се увеличава заради застаряващото население в нашата страна. Тези проблеми настъпват и при тежки операции в малкия таз. Затова броят на българките с такава патология нараства застрашително с всяка година. Лечението за тези жени не е лукс, то е необходимост. Един от иновативните методи за лечение в гинекологията е фотон-лазерът. В България фотон-лазерите са десетина и с тях работят акушер-гинеколози от няколко центъра в страната. Своя опит в иновативните лазерни процедури сподели пред българските си колеги италианският акушер-гинеколог проф. д-р Марко Гамбачиани.

– Проф. Гамбачиани, какви са мащабите на урогениталните проблеми?

– 80{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978} от жените в менопауза навсякъде по света страдат от урогенитални проблеми, вагинална атрофия, инконтиненция, болки, сърбеж, парене. Това означава, че при осем от десет жени някой от тези проблеми е налице. Те се срещат при 50{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978} от жените на възраст от 50 – 55 г. и при 20{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978} от по-младите.

Инконтиненция е всяко неволно изпускане на урина, което се случва при рязко покачване на коремното налягане: кашляне, кихане, физическо усилие, спорт или леко изтичане на урина при слабо натоварване и т.н.

Има и друг вид инконтиненция при внезапни позиви за уриниране. Точно затова инконтиненцията ограничава изключително много начина на живот, намалява физическата активност, представлява хигиенен и социален проблем. Инконтиненцията е основен симптом при вагинална атрофия, наред с вагиналната сухота; паренето и сърбежа; загубата на еластичност и тонус, известна като хлабавост или синдром на вагинална релаксация; честите инфекции на пикочния мехур; болезнения сексуален акт; вагиналната болка.

– Как в Италия стана популярно сред жените лазерното лечение на уровагинални проблеми?

– В началото лазерът се използваше навсякъде по света само за естетични процедури. Но фотон-лазерът е коренно различен. Той възстановява колагена на вагиналните стени, стяга ги и на практика ги подмладява. След като направихме по три лазерни процедури на 200 пациентки с уровагинални проблеми, публикувахме данните за ефекта от лечението. Тогава вече с клинични доказателства се обърнахме към нашия национален здравен фонд да признае официално тази терапия и да я заплаща. В момента с фотон-лазери са оборудвани не само частните акушер-гинекологични болници в Италия, но и обществените лечебни заведения, които лекуват пациентките, без те да заплащат. Доколкото знам, в България процедурите не се заплащат от вашата здравна каса. Но това лечение значително подобрява качеството на живот на жените, и най-вече на тези в менопауза.

– Какво е новото в този тип лазерни процедури?

– Изключително иновативен подход е използването на фотон-лазера със специален апликатор сонда, което се въведе съвсем отскоро. Чрез сондата се прониква в уретрата, за да се лекуват двете форми на инконтиненция – стрес инконтиненция и постоянни позиви за уриниране. Процедурата отнема 10 – 15 минути. Както всички генитални лазерни процедури, и тази трябва да се повтори поне три пъти във времето за дълготраен ефект. Резултатите са много впечатляващи. Вече започнахме да комбинираме интрауретралното третиране с интравагиналното третиране с фотон-лазер и резултатите са повече от обнадеждаващи. Убедих се, че за вагинално и уретрално възстановяване фотон-лазерът е най-подходящ в сравнение със всички останали, енергийно базирани, радиочестотни лазери.

– Има ли контраиндикации това лечение?

– Единственото противопоказание за фотон-лазерна процедура е остро възпаление на влагалището. Процедурата е подходяща дори за пациентки с предшестващи онкологични заболявания на половата система, включително рак на маточната шийка и ендометриален карцином. Предшестващото лечение на рак е включено като показание за процедурата, защото често след лъчетерапия настъпват сериозни увреждания на влагалището.

– Скъпи ли са тези лазерни процедури?

– Що се отнася до разходите, трябва да обърна внимание на две неща. От една страна, след процедурите жените с инконтиненция ще спрат да купуват дамски превръзки и памперси за ежедневна употреба. От друга страна, Касата ще спести пари от хирургично лечение, което е много по-скъпо. С помощта на лазерните процедури е възможно да намалите с 10 – 20{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978} разходите за хирургия на тежка инконтиненция, тоест ще спестите сериозна сума. Още повече че качеството на живот на жените драстично ще се подобри.

Д-р Явор Лозанов: Усещанията при секс се подобряват

Д-р Явор Лозанов е акушер-гинеколог в общинската болница “Шейново” в София в последните 20 години, водил е стотици раждания в практиката си. Специалистът обясни въздействието на фотон-лазера след травматично раждане.

– Д-р Лозанов, как жените може да се възстановят след травматично раждане?

– Работя от две години с лазерната система и доста пациентки са се обърнали за тази терапия към мен, тъй като травматичните раждания са близо 15{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978} от всички. Става въпрос за раждането на по-едри бебета, с тежки разкъсвания, с хирургична намеса, което причинява травма. Резултатът е релаксация на влагалището (загуба на еластичност), генитален пролапс (спадане) на предна или задна стена на влагалището, както и пролапс на маточното тяло и шийка. Ако от 3 до 6 месеца след раждането жените не се възстановят, може да се подложат на този модерен лазерен метод на лечение. Той е абсолютно безвреден, без болка и затова няма нужда от упойки при процедурата. След нея пациентките също нямат никакви болки и каквито и да било оплаквания. Това е амбулаторна манипулация, без нужда от болничен престой. Жената веднага става и се прибира спокойно вкъщи, за да продължи нормалния си ритъм на живот.

– Споделят ли пациентките ви за проблема с неволно изпускане на урина?

– Българските жени обикновено се притесняват да споделят за тези проблеми. Но в процеса на анамнезата винаги обръщам внимание и на това. От моята практика съм се убедил, че гениталният пролапс и инконтиненцията се срещат изключително често. Ето защо обяснявам на пациентките, че фотон-лазерните процедури са много полезни не само за лечение на леките и средно тежки проблеми с гениталния пролапс и инконтиненцията, а и за превенция на тежките състояния. Ако не се обърне внимание на първите симптоми, с времето те се задълбочават и настъпват големи анатомични поражения.

В тежките фази трудно може да се избегне оперативното лечение, а операцията винаги е свързана с анестезия, с поставяне на катетър, има риск от инфекция. Фотон-лезерът е много по-щадящ, но не трябва да се чака състоянието да стане наистина тежко, за да се потърси помощ. Всяка жена би избрала да се излекува, без да се оперира.

– Колко време след процедура може да се прави секс и какви са ефектите върху усещанията?

– Още на следващия ден. Усещанията при секс и при жената, и при мъжа се подобряват, защото настъпва стягане на седалищните стени, намалява луменът на влагалището, увеличава се влагалищното налягане.

Проф. д-р Явор Корновски: Пролапсът след раждане също се повлиява от тази лазерна терапия

“За лечение на инконтиненция използваме фотон-лазерна терапия. И макар че моят опит е само от шест месеца, съм изключително обнадежден и от сърце я препоръчвам на пациентките заради ефективността й. Смея да твърдя, че при правилен подбор на пациентките – с лека до умерена стрес инконтиненция – излекуваните са 100{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978}. При това става въпрос за нехирургична, неболезнена процедура. Лечебното действие е на базата на образуването на колаген. Фотон-лазерната терапия е подходяща при физиологично настъпващото изтъняване на влагалищната лигавица с годините, известно като вагинална атрофия, и последващата стрес инконтиненция. Тази терапия е бърз, нехормонален, нехирургичен метод.

Честите цистити и циститоподобните оплаквания са свързани с намален естроген. Това се случва не само в менопаузата, но и при жените от 40 до 50 години, когато те все още са активни и сексуалната функция е важна част от живота им. Ако циститите са в комбинация с инконтиненция, с 1-2 сеанса с фотон-лазер проблемът се решава. Леките степени на свличане на влагалището, особено след раждане, на жени между 35 и 40 г. също са подходящи за този тип лазерна терапия. След около три сеанса се образува достатъчно колаген и влагалищните стени се прибират, възвръща се нормалната им анатомия. А това е много важно за самочувствието на пациентките, за нормалното протичане на половите контакти, за липсата на инконтиненция”, обясни варненският акушер-гинеколог проф. Корновски.

Мара КАЛЧЕВА

Източник: https://zdrave.to/

Макулната дегенерация, която се свързва с възрастта, спада към голяма група заболявания и промени, засягащи макулата. Това заболяване се среща към 50-60-годишна възраст, а след 75 г. честотата й нараства с 25{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978}. Точните причини за това заболяване не са все още ясни, въпреки че има редица теории като тази за оксидативния стрес, митохондриалната дисфункция, възпалителните процеси, които се опитват да обяснят появата и развитието на този вид дегенерация. Какви са първите симптоми, че макулата на окото ни дегенерира, и има ли лечение за болестта, разговаряме с началника на Отделението по витреоретинална хирургия в Офталмологията на Александровска болница д-р Яни Здравков.

Той е роден на 17.08.1979 г. в Хасково. Завършва медицина в Медицински университет-София през 2004 г. Придобива специалност по очни болести в МУ-София през 2009 г. Член е на Българския лекарски съюз, Националната глаукомна асоциация и Съюза на очните лекари в България. Специализирал е в болница “Сан Джовани” в Рим, Италия, при проф. Марко Вилани; “Клиничен център-Любляна”, Словения, при проф. Марко Хавлина; Университетска очна клиника-Прага, Чехия, при доц. Джон Ким. Редовен участник е в български и международни конференции и симпозиуми. Автор е на няколко статии във връзка с проблемите на спешната офталмология. От една седмица д-р Здравков е началник на Отделението по витреоретинална хирургия в Офталмологията на Александровска болница.

– Какво представлява макулната дегенерация, д-р Здравков?

– Макулната дегенерация е заболяване, което обхваща все повече хора. Всеки континент, всяка държава са въвлечени в този проблем, България не прави изключение. А какво представлява? Това е заболяване, което уврежда – като цяло необратимо, задния очен сегмент и най-вече задния полюс на ретината. Или, казано с други думи, централната част на ретината – макулата. В нея са струпани най-много клетки, благодарение на които ние виждаме. Макулната дегенерация предоминантно уврежда именно тези клетки, вследствие на което те се разрушават, заместват се с друг материал и способността ни да виждаме рязко се влошава. 

– Какви форми има заболяването?

– Заболяването има две форми – едната се нарича суха (неексудативна) форма на макулна дегенерация, другата е т.нар. влажна (ексудативна) форма на макулна дегенерация. При сухата форма нямаме ексудация, излив на течност в ретината. Докато при мократа в центъра на макулата се изливат различни възпалителни протеини, кръв, течност и т. н., които впоследствие увреждат клетките.

– Казахте, че макулната дегенерация обхваща все повече и повече хора. Каква е причината за това?

– Основният рисков фактор е възрастта. За рискова възраст се считат всички хора над 60 години, като заболяването засяга еднакво и двата пола. Други рискови фактори са тютюнопушенето, прекалената експозиция на вредни физични фактори като слънчевата светлина и, разбира се, фамилната обремененост. Честно казано, това е заболяване, за което колкото повече знаем, толкова и малко същевременно сме наясно с него.

– Какви са симптомите на заболяването?

– Първите прояви са, че зрителната острота или способността на пациента да вижда намалява. Най-често пациентите го отдават на това, че са се променили диоптрите им или че са развили перде, и отиват на очен лекар. На прегледа обаче разбират, че нито имат катаракта, нито диоптрите им са се променили, а са развили макулна дегенерация. Така че това е първото – намаляване на зрението.

Вторият сигнал за макулна дегенерация е появата на черно петно пред центъра на очите. Това черно петно може да е съпътствано, може да е предшествано от изкривяване на текста, който наблюдават пациентите. При четене на вестник, книга те забелязват, че редът е нагънат, вълнообразен. Така че симптомите на заболяването са рязко разграничими и не могат да останат незабелязани.

– Какво е лечението?

– Лечение, което да спре заболяването и напълно да го излекува, за съжаление няма. Но съществуват редица медикаменти, които забавят прогресията на заболяването и могат да съхранят качеството на живот на пациента максимално дълго време. Защото, съгласете се, че, ако зрителната острота на човек падне под един определен минимум, качеството му на живот драстично намалява. И въпреки че дефинитивно не може да бъде излекувано това заболяване, има медикаменти, с които то може да се стопира.

Така например при сухата форма все по-голяма популярност набират т.нар. хранителни добавки, които съдържат микроелементи и витамини, които подобряват работата, метаболизма, ако щете, на самите клетки в макулата и по този начин те остават по-дълго витални. При влажната форма вече има редица медикаменти, които имат за цел да намалят тази ексудация, този излив в макулата, с което да се подобри зрителната острота и да се забави ходът на заболяването. Повечето медикаменти са в инжекционна форма, които се поставят вътре в окото на определен интервал, по фиксирани схеми. Изисква се редовно проследяване на тези пациенти след всяка такава инжекция дали има ефект, или няма, защото при 20-25{89ae8ae7ebfaa23b2741b8086a5ceaccaacb36effa0f795bc58f52bb7c5a9978} от случаите тези инжекции не дават желания ефект. Но за тях има алтернативни методи. Правят се едни специални терапии, лазери и т.н.

– Макулната дегенерация води ли до пълна слепота?

– До пълна слепота – не. Остават едни периферни острови, в които светлината все още се вижда. Но черното петно първоначално е малко, в самия център и при нетретиране на болестта или неправилно лечение то се разширява, разширява и заема все по-голяма част от зрителното поле. В крайна сметка остават някакви периферни острови, в които се различава светло от тъмно, което е важно за пациента да се ориентира да не се блъска в стените, в предметите. Докато при глаукомата например там е точно обратно – може да се стигне до пълна слепота.

Румяна СТЕФАНОВА

Източник: https://zdrave.to/