Рубрика: Новини
Д-р Мартина Лазарова, специалист от Клиниката по хематология и онкология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, алармира за значението на ранната диагностика и скрининга при таласемията. В рамките на Световния ден за информираност за заболяването, тя посочи, че около 3% от българското население са носители на гена на бета-таласемия, което възлиза на близо 200 000 души. Най-високо разпространение се наблюдава в Южна България и по Черноморието, отразявайки средиземноморския характер на болестта.
Таласемията е наследствено кръвно заболяване, което в България се среща най-често под формата на бета-таласемия. Докато тежката форма – таласемия майор – засяга около 290 души у нас, основното предизвикателство остават клинично здравите носители (бета-таласемия минор). Те често не подозират за състоянието си поради липса на симптоми, но при двойки, в които и двамата партньори са носители, рискът от раждане на дете с тежка форма е 25%.
Д-р Лазарова отбелязва, че през последните години диагностиката в страната се е подобрила значително и тежките случаи се насочват своевременно към специализирани центрове. Въпреки това административните и бюрократичните пречки остават сериозен проблем пред пациентите, затруднявайки достъпа им до лечение. Според специалиста усилията трябва да бъдат насочени към по-добра организация на здравната система.
Лечебният процес в специализираните клиники включва клинична оценка и лабораторен скрининг чрез пълна кръвна картина и хемоглобинова електрофореза. При установяване на носителство пациентите се насочват към молекулярно-генетични изследвания и генетично консултиране, което е от ключово значение при планиране на семейство.
Според д-р Лазарова най-голямото предизвикателство пред хематолозите днес е да се насърчи изследването на хора без оплаквания. Тя подчертава, че скринингът позволява на бъдещите родители да вземат информирани решения и да предотвратят предаването на тежките форми на заболяването на следващите поколения.
