Напоследък все по-често се срещат заболявания, дължащи се на генетична аномалия. Синдромът на Даун представлява генна мутация, при която се деформира 21-вата хромозома, като това се изразява в появата на трета хромозома.
Причината, поради която се получава тази деформация, не е установена. Честотата на заболяването е 1:1000. Генетичната аномалия се появява още при оплождането и не е свързана с действията на майката през времето на бремеността.
В миналото за рисков фактор са посочвали възрастта на майката, днес това твърдение е отхвърлено.
Синдромът на Даун е обобщен в три вида – стандартен, където попадат 94% от децата, мозаичен, много рядък – 2-3 %, и разместване, също така много рядко срещан – 3%. Новороденото дете със синдром на Даун е с брадикардия, сплескан лицев профил, бадемови очи, наличие на трета фонтанела, забавени реакции и трудно надаване на тегло на по- късен етап.
Някои от децата може да страдат от вродена сърдечна недостатъчност, дихателни и храносмилателни нарушения, също така могат да имат проблеми със слуха и зрението, твърде суха кожа и повишен риск от инфекции.
Диагностицирането на болестта става след раждането, първоначално по външни физически белези, и потвърждаване на диагнозата чрез изследване на хромозомите. През периода на бремеността е нужно да се направи биохимичен скрининг между 15-та и 20-та гестационна седмица и фетална морфология.
Все още не съществува лечение за този синдром. Усилията се насочват към индивидуалните проблеми на всеки пациент. Тези проблеми могат да бъдат сърдечни, стомашни, свързани със зрението или слуха.
Изследванията показват, че отглеждането на тези деца в семейството и родителската подкрепа са пряко свързани с тяхното развитие, обучение и придобиване на опит. Родителите трябва да могат да оценят потребностите на детето със синдром на Даун. Навременните консултации с различни специалисти, като психолози, специални педагози, логопед, биха дали на детето сравнително добри шансове по отношение на неговото развитие.
Също така има разработени различни терапевтични и обучителни стратегии, които помагат на родителите в грижата и отглеждането на техните деца, родени със синдром на Даун.
В отглеждането, възпитанието и социализирането на тези деца трябва да участват активно всички членове на семейството. Този режим изисква обучение на родители, братя и сестри. Тези деца трябва да участват активно в семейния живот, да се иска тяхното мнение, участие в социални дейности, включване в спортни състезания, да се насърчават в развитието на четенето, писане, броене, да могат да познават парите, трябва да бъдат научени да подържат сами лична хигиена.
Децата със синдром на Даун изпитват същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул – те могат да се смеят, да са тъжни, позитивни или нещастни, но не могат да изразят тези чувства. Родителите на децата, родени със синдром на Даун, трябва да са информирани и обучени за основните потребности, нуждите, възможностите на техните деца, здравословните проблеми, които могат да възникнат в хода на техния живот. Децата, родени със синдром на Даун, могат да живеят пълноценно само ако имат нужната им подкрепа и адекватно за състоянието им отглеждане.
Автори:
Павлина Атанасова, старша сестра, Първа градска болница – София,
Ментор в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи
Миляна Евтимова, акушерка, Магистър по „Управление на здравни грижи“, Медицински университет – София
Стипендиант в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи
Източник: https://nauka.offnews.bg/