Геномът (ДНК) на човека е огромна база данни, която съдържа 3.3 млрд. информационни единици. Наричат се „бази“ или „букви“, защото всяка една от тях може да бъде „прочетена“. Само 1.5{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от тази база данни е съставена от гени – общо около 20 000. Извън тях в ДНК има хиляди други регулаторни региони и за разлика от гените, те са под непрекъснатия контрол на околната среда, начина на живот, социалния статус, наследствеността и прочие. Точно тези региони регулират, „включват“ и „изключват“ гените, казват им с каква скорост да работят.

„Самите гени трудно се променят, ако отвън нещо не им въздейства и механизмите за поправка на ДНК са нарушени. Генетичната болест е налице, когато има увреден ген и независимо от факторите на околната среда, се развие заболяване“, уточнява проф. Кременски. Тоест, това са всички случаи, при които начинът на живот не може да компенсира ефективно неправилното функциониране на даден ген. Условно е прието е, че това се случва при по-рядко от

1 човек на 2000 души или на 5-6{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от общото население.

Точно в тези случаи се намесват и генетичните изследвания. Без тях няма как да бъдат установени нито рискът за поколението, нито наличието на конкретно генетично заболяване. Гените дават информация за синтеза на над 1 милион вида белтъци, от които сме изградени, и които управляват хиляди метаболитни процеси. Затова и генетичните изследвания се правят на три нива – директно изследване на гените и извънгенните региони (което става чрез съвременните модерни геномни технологии), изследване на белтъците (т.е. над 1000 вида ензими и стотици други) и изследване на метаболити. „Чрез масов скрининг на всички новородени и бременни можем да кажем при каква част от бъдещите поколения съществува риск от развитие на рядка генетична болест. А чрез последващи диагностични генетични изследвания, понякога и на техните близки и роднини за конкретни увреждания в даден ген, може да се постави точна диагноза, както да се планира и проведе последващото лечение. Първото не може да се прави без второто, защото води предимно до безпокойство сред хората и до ненужно харчене на пари. Това предполага Национална програма, която задължително включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение и проследяване. За съжаление в България изследванията на много пациенти прогнозират риск от развитие на генетична болест, но при тях или не се стига до диагностика или няма структура, която да се ангажира с лечението и грижите за пациента“, споделя проф. Кременски.

При добре организираните здравни системи държавата осигурява всеки един етап от грижата за пациентите с редки болести – от диагностиката до лечението и проследяването във времето. Ако финансово не може да си позволи дадена терапия,

тогава набляга именно на генетичните изследвания,

за да предотврати появата поне на онази част от заболяванията, които подлежат на някакъв контрол. Такава болест е, например, бета-таласемията – тежка „средиземноморска“ анемия (най-честата генетична болест в света). „Почти всички страни в Средиземноморието (където болестта е честа) и в Европа (където носителите преди миграционните вълни бяха около 0,1{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58}, като Словения, Словакия, Чехия и др.) имат национални програми за превенция на бета-таласемия. Основните причини са две: първата, лечението на пациент е от 25 000 до 50 000 евро годишно, и втората, очакван в дългосрочен план имигрантски поток от страни с висок процент на носители – от 3 до над 16{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58}. България също е в списъка на страните със сравнително „висок“ процент на носители – около 2,5{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58}”, отбелязва експертът.

Бета-таласемията се причинява от нарушена функция в няколко гени, отговорни за синтеза на хемоглобина в кръвта, който доставя кислород до клетките. Доброто здравословно състоянието на пациентите се поддържа с редовни, ежемесечни кръвопреливания и скъпи медикаменти, но най-доброто лечение за някои от формите е костно-мозъчната трансплантация. „На носителите обикновено не им личи, че имат генетично увреждане, но когато се съберат двама носители, в 25{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от случаите се ражда болно дете. А тогава средната продължителност на живота е около и над 50 г., а ефективната терапия струва 40 000 евро годишно”, отбелязва проф. Кременски. Затова развитите държави прибягват до национални скринингови програми, като по този начин осигуряват право на семейството за избор и на практика създават възможност за предотвратяване раждането на тежко болни бебета.

Тестването се прави с обикновено кръвно изследване,

при които се проследяват два показателя. Ако се установи носителство с последващо изследване на хемоглобина, веднага се изследва и партньорът, след което се прави и потвърдително генетично изследване. „У нас няма такава скринингова програма, но по време на бремеността на жените поне няколко пъти се прави пълна кръвна картина. Не виждам какво пречи да се проверяват и кръвните показатели за бета-таласемия (MCV и MCH)”, недоумява дългогодишния началник на Националната генетична лаборатория. В резултат българските здравни власти нямат представа колко от бебетата носят генетичното заболяване и единственото, което могат да направят, е да обезпечат скъпото лечение, когато болестта се прояви.

Бъдещето на подобни казуси е в развиващата се генна терапия, която е способна да сложи край на редица болести. В зависимост от спецификата на съответната болест, успешната генна терапия може да замести или „ремонтира“ увреден ген . За целта се ползват механизми, които са програмирани да разпознаят точното място на мутацията, да „изрежат” увреждането и да го заместят с работеща верига (на този принцип работи вече популярният модерен метод CRSPR).

Проблемът е, че гените имат хиляди мутации,

които не винаги са лесни за дефиниране.

„Много се разсъждава и по въпроса дали премахването на даден ген и заместването му с друг няма да се отрази негативно варху някои функции в организма. И дали всичко това няма да се пренесе така в следващото поколение”, коментира проф. Кременски. Затова хората, които са подложени на генна терапия в момента, се наблюдават непрекъснато. Науката има нужда от натрупване на опит и достатъчно данни, за да прецени дали генната терапия действително ще има успех в дългосрочен план. „Щом природата е вкарала в целия си геном 3 000 000 бази т.е. над 6 000 000 в двете вериги на ДНК спиралата, не е случайно това, че е оставила само 1{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} за гените. Тоест, всяка промяна в гените на човека, може да е за добро, но може и да се отрази негативно в неговото поколение. С други думи, днес може да излекуваме едно рядко заболяване, но да предизвикаме друго”, разсъждава специалистът.

За истинската полза от генната терапия здравеопазването ще трябва да почака. Това което не търпи повече отлагане е незабавно  приемане на превантивни програми, въвеждане на безкомпромисна регулация и контрол при генетичните изследвания и болести на национално ниво. “Ролята на генетиката е да разкрива, а не да създава загадки“, убеден е проф. Кременски.

Автор: Слава АНАЧКОВА

Източник: https://clinica.bg/

Инконтиненцията, по-известна като неволно изпускане на урина, не различава пол и възраст. Според световната статистика до 35{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от населението на планетата над 60 години попада в лапите на уринарната инконтиненци. И въпреки това, жените, страдащи от него са двойно повече от мъжете, при 1 от 3 жени над 60 г. проблемът съществува. Немалко жени, именно от неудобство, използват дамски превръзки, други намират различни начини, за да поддържат бельото си сухо. Лекарите обаче са категорични – инконтиненцията на урината може да доведе до редица усложнения като възпаление на кожата в слабините, увеличаване на риска от инфекции,

включително и на уринарния тракт. Тогава остава на заден план неудобството, особено на хора в трудова възраст, щом влязат в дадено помещение, първо да се озъртат за тоалетна. Такъв човек страда и в личния, и в професионалния, и в социалния си живот страда, както и в сексуално отношение, казва д-р Иван Диков.

Каква е причината за това състояние

Някои хора имат вродена слабост на тазовата съединтелна тъкан и вследствие на банални движения, например физически натоварвания, вътрекоремното налягане, което се упражнява, натоварва тазовото дъно и може да се получи или смъкване, или промяна на разположението на пикочния мехур спрямо околните тъкани. Това се случва особено, ако една жена е по-грацилна и работата й е свързана с прехвърляне на щайги, касети или други тежести, обяснява лекарят. Затова жените, чиито професии са свързани с вдигане на тежко, са по-предразположени към проява на проблема. Лекарят предупреждава, че „смъкването“ може да доведе до чести инфекции и цистити. В повечето случаи стрес инконтиненцията при жените е вследствие на раждане, което не е водено добре – или е преминало по-бързо, експресно, при което няма възможност тъканите отстъпчиви, така и при продължителното раждане, и при травматично раждане, когато плодът е едър, както и при недобро възстановяване на меките родови пътища, обяснява д-р Диков.

Той обяснява, че действително при жените родили със секцио, такъв проблем е казуистика. Макар че от инконтиненция може да старадат и жени, които изобщо не са раждали. Но пък евентуалната бъдеща инконтиненция не би трябвало да е причина да се прави цезарово сечение – това е инвазивна манипулация, която в голяма степен се поставя в риск и майката, и детето, категоричен е лекарят и не крие, че е притеснен от увеличаващия се брой на тези операции – докато в цивилизования свят секциото се прилага при не повече от 25{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58} от ражданията, у нас е над 50{781f58aa5ae40ea90398d9e30aea197bd59d7950bedaee222b2a89603eecfe58}, което означава, че голяма чат от случаите операцията не е необходима, казва д-р Диков

Има ли рискове при раждането в дома

Д-р Диков дава пример с Холандия, където до преди време, поради някои битови и религиозни виждания, раждането традиционно ставало в дома. Но там екип отива в дома на родилката с напълно оборудван реаномобил и когато се прецени, че нещата може да излязат от контрол, на 15-ата минута родилката е вече закарана в болница. „Но вече има много силен отлив от раждане вкъщи, както е вече и по цял свят се предпочита раждане в лечебно заведение“, казва лекарят.

Кога са проявява

„Стрес инконтиненцията се проявява най-често при кихане, кашляне, смях, тичане вдигане на тежко, но може да се наблюдава и при свръхактивен пикочен мехур. Това е по-скоро неврогенно състояние, което може да бъде лекувано медикаментозно, при това с мого добър резултат“, казва специалистът. За жалост, лекарствата не са евтини и трябва да се вземат 1-2 години, но резултатът от лечението е много добър.

Най-ранна възраст за проява – може и няколко месеца след раждане, когато е настъпил брутален травматизъм. Но в такава възраст наложи ли се оперативна корекция, следващите раждания трябва да стават само с Цезарово сечение, предупреждава лекарят.

Как се диагностицира

„Още преди преглед разговаряме с пациентката и първите ни въпроси са дали при кихане, кашляне, смеене, тичане, вдигане на тежко има силен позив за уриниране или има и моменти на изпускане на урина. Това вече е сигурен белег, че има нещо, което би трябвало да бъде поне отчасти коригирано. При гинекологичния преглед се извършва т.нар. тест на Боне (Bonney). При него жената, когато се изкашля, се вижда дали предната влагалищна стена, над която е пикочният мехур, дали пролабира или може да се появят и капчици урина. Именно при гинекологичния преглед се преценява дали става въпрос за хиперактивен мехур или за смъкване на гинеталите“, казва д-р Диков. В случай, че е необходимо, може да бъдат назначени допълнителни изследвания на кръв, урина, ултразвук, както и уродинамично изследване, което дава информация за цикъла на уриниране и функционирането на мускулите на пикочния мехур. То се провежда посредством няколко теста. Това изследване се провежда на няколко места в страната, сред които са „Майчин дом“, „Царица Йоанна-ИСУЛ“ и др.

И сега за лечението

То е различно в зависимост от стадия на заболяването. Както вече се спомена, при свръхактивен пикочен мехур, се провежда медикаментозно лечение. „Когато има смъкване на предна влагалищна стена, може да се коригира с една не особено инвазивна оперативна интервенци. Това е пластика на влагалището – предна и задна“, казва лекарят. Интервенцията представлявава изрязване на преразтегнатата предна и/или задна влагалищни стени с укрепване на тъканите и последващото им зашиване. Продължава около 30-40 мин. В наше време това е предпочитаният начин да бъде решен проблемът по оперативен път, казва лекарят и обяснява , че в повечето случаи се използва спинална анелгезия, която е подходяща и при възрастни жени. След третия-четвъртия ден пациентката е изписана, но за цялостното възстановяване са необходими 5-7 дни от момента на операцията, тъй като понякога се налага поставянето на катетър. Сексуалният живот не се променя, но е препоръчително поне в първите 6 месеца след операцията, да не се вдигат повече от 3-4 кг. Операцията се поема от здравната каса.

„Винаги се тръгва от по-малко инвазивния начин на лечение“, категоричен е д-р Диков. Когато проблемът е в по-ранна възраст или не е много изявен, се назначава кинезитерапия – набор от различни упражнения, целящи заздравяване на тазовото дъно. Това би могло ако не да коригира, то поне да се стационира проблема, казва лекарят. Той препоръчва веднага, щом бъде почувстван дискомфорт, да се потърси лекарска помощ. Катгеоричен е, че първиге признаци на инконтиненция при жени може да бъдат установени при рутинен гинекологичен преглед, затова препоръчва българките да не пренебрегват годишния профилактичен преглед, заплащан от НЗОК.

Автор: Веса КАРАОЛАНОВА

Източник: https://clinica.bg/