Напоследък все по-често се срещат заболявания, дължащи се на генетична аномалия. Синдромът на Даун представлява генна мутация, при която се деформира 21-вата хромозома, като това се изразява в появата на трета хромозома.

Причината, поради която се получава тази деформация, не е установена. Честотата на заболяването е 1:1000. Генетичната аномалия се появява още при оплождането и не е свързана с действията на майката през времето на бремеността.

В миналото за рисков фактор са посочвали възрастта на майката, днес това твърдение е отхвърлено.

Синдромът на Даун е обобщен в три вида – стандартен, където попадат 94{533cd7609fba8aff491335c14446eb3674f75b8bd2f76bd9b6998b52c0e3766b} от децата, мозаичен, много рядък – 2-3 {533cd7609fba8aff491335c14446eb3674f75b8bd2f76bd9b6998b52c0e3766b}, и разместване, също така много рядко срещан – 3{533cd7609fba8aff491335c14446eb3674f75b8bd2f76bd9b6998b52c0e3766b}. Новороденото дете със синдром на Даун е с брадикардия, сплескан лицев профил, бадемови очи, наличие на трета фонтанела, забавени реакции и трудно надаване на тегло на по- късен етап.
Някои от децата може да страдат от вродена сърдечна недостатъчност, дихателни и храносмилателни нарушения, също така могат да имат проблеми със слуха и зрението, твърде суха кожа и повишен риск от инфекции.

Диагностицирането на болестта става след раждането, първоначално по външни физически белези, и потвърждаване на диагнозата чрез изследване на хромозомите. През периода на бремеността е нужно да се направи биохимичен скрининг между 15-та и 20-та гестационна седмица и фетална морфология.

Все още не съществува лечение за този синдром. Усилията се насочват към индивидуалните проблеми на всеки пациент. Тези проблеми могат да бъдат сърдечни, стомашни, свързани със зрението или слуха.

Изследванията показват, че отглеждането на тези деца в семейството и родителската подкрепа са пряко свързани с тяхното развитие, обучение и придобиване на опит. Родителите трябва да могат да оценят потребностите на детето със синдром на Даун. Навременните консултации с различни специалисти, като психолози, специални педагози, логопед, биха дали на детето сравнително добри шансове по отношение на неговото развитие.

Също така има разработени различни терапевтични и обучителни стратегии, които помагат на родителите в грижата и отглеждането на техните деца, родени със синдром на Даун.

В отглеждането, възпитанието и социализирането на тези деца трябва да участват активно всички членове на семейството. Този режим изисква обучение на родители, братя и сестри. Тези деца трябва да участват активно в семейния живот, да се иска тяхното мнение, участие в социални дейности, включване в спортни състезания, да се насърчават в развитието на четенето, писане, броене, да могат да познават парите, трябва да бъдат научени да подържат сами лична хигиена.

Децата със синдром на Даун изпитват същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул – те могат да се смеят, да са тъжни, позитивни или нещастни, но не могат да изразят тези чувства. Родителите на децата, родени със синдром на Даун, трябва да са информирани и обучени за основните потребности, нуждите, възможностите на техните деца, здравословните проблеми, които могат да възникнат в хода на техния живот. Децата, родени със синдром на Даун, могат да живеят пълноценно само ако имат нужната им подкрепа и адекватно за състоянието им отглеждане.

Автори:
Павлина Атанасова, старша сестра, Първа градска болница – София,
Ментор в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи

Миляна Евтимова, акушерка, Магистър по „Управление на здравни грижи“, Медицински университет – София
Стипендиант в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи

Източник: https://nauka.offnews.bg/

Казвам се Нина Жишева. От шейсет години живея с увреждане – движа се с инвалидна количка, след прекаран в детството ми полиомиелит. Пиша Ви това писмо, не за да се оплача от съдбата си, а за да споделя колко потресена останах от недостойното представяне на българската страна на 20-тата сесия на Комитета по правата на хората с увреждания.

Дами и господа, Вие бяхте най-безсрамно излъгани! Нищо от това, което беше докладвано от българските политици, не беше вярно! В България няма деинституционализация! Разказаха Ви колко големи домове за деца и възрастни хора с увреждания са били закрити и колко малки услуги в общността са създадени, но не Ви разказаха, че този факт с нищо не променя живота на хората – те продължават да живеят по същия начин – безнадеждно, без подкрепа, без никакви перспективи за независим и достоен живот. В България няма ясно установена жилищна политика за хора с увреждания! В България няма достъпна среда като една от най-важните предпоставки за независим живот в общността!

В тази връзка, уважаеми господин Татич, 

или не приемайте поканата на господин Коралски да посетите България, защото ще си останете някъде насред улицата, заради нескосени бордюри или просто доведете със себе си някой, който би могъл да ви пренася на ръце от време на време. Както правят мои приятели и близки с мен. В България се подменят термините и това заблуждава всеки, който няма пряк досег до реалния живот тук. Когато политиците казват услуга в общността, говорят за сграда в дадено населено място, в която са настанени десетина човека с увеждания, оставени на милостта на съдбата. Но тези хора играят една много важна роля за общността – те решават проблемите с безработицата в населеното място. Всеки един от живеещите в услугата носи по 600-700 лева на общината месечни държавни средства, осигурява заплатите на десетина човека персонал във всяка една услуга. Този факт от години буди дълбоко негодувание у хора и организации, но той е дотолкова изгоден на статуквото, че всичките ни досегашни опити да променим каквото и да било, остават безуспешни. В България няма успешно образование за деца и младежи с увреждания! Не защото българските деца са с нисък интелект или защото са необучаеми. Образованието за българчетата с увреждания все още е недостъпно и непривлекателно заради липса на политики в областта.

Училищните сгради са недостъпни

като цяло, атмосферата в много от училищата е недружелюбна към различните деца, детските съоръжения не са достъпни за тях. Все още разпространена практика е обучението на деца в специализирана среда, отделно от останалите. Дами и господа, в България няма лична помощ! Това, което Ви разказаха българските делегати, беше дотолкова невярно, че аз се изчервих от срам! За тях не знам. Всъщност, за да съм максимално коректна – представеното беше само част от истината, а, както всички знаем, най-опасно и непочтено е да се изказват полуистини. Да, в България асистентски услуги се представят по различни правителствени програми и по местна Наредба на Столична община за асистенти за независим живот. Но, дами и господа, по тези програми се предоставят асистенти за по 2 до 4 часа на ден, без почивните дни в края на седмицата, като по правило асистентите са роднини. Заплащането е повече от мизерно и дори в повечето случаи не се изравнява с минималната заплата за страната. Столичната наредба предоставя услугата само за хора, регистрирани на територията на Столична община и обслужва едва 800-900 човека, които трябва да покрият редица безсмислени условия. Почти за всички видове асистентски услуги се кандидатства всяка година, без да са настъпили никакви промени в обстоятелствата.

Нито програмите нито Наредбата работят

в интерес на хората с увреждания, а допълват семейния бюджет, който наистина не е завиден, но не това би трябвало да бъде предназначението на услугата. Освен това предоставянето на услугата по този начин, обрича много хора с увреждания да постъпят в домове за хора с увреждания, отново наречени услуги, ако останат сами. Има дори случаи на хора, които умират за няколко дни, останали в дома си, след като близките им си отидат от този свят. Дами и господа, и господин Коралски, и делегатите от МТСП и госпожа Мая Манолова знаят много добре за всичко това, но предпочетоха да ви изброят едни числа, едни средства, които освен да бъдат прахосани и отчетени пред висши органи като Вас, нищо добро не са донесли на българите с увреждания! Уважаеми дами и господа! Информацията за достъпността на железопътния транспорт в България, която Ви представи господин Коралски, е лъжа! Нека да Ви разкажа аз как всъщност стоят нещата с ЖП-транспорта. Две направления, София – Варна и София – Бургас, могат да се нарекат достъпни, но много условно. Така наречената достъпност е осигурена от три платформи по линиите – една в София, една във Варна и една в Бургас. Как става пътуването? Решава човек да пътува от София до Варна. Обажда се няколко дни по-рано на Централна гара София и заявява платформата.

В уречения ден отива час по-рано, 

качват го във влака и заминава за Варна. Същата процедура важи и за направление София – Бургас. Дотук добре. Но, ако искам да сляза в Стара Загора, за да се видя с приятели там и след това да продължа за Бургас е, този каприз е невъзможен. В Стара Загора няма платформа! Това за господин Коралски може да означава достъпен ЖП-транспорт, но за мен не е. Пътувала съм с влак в Европа и знам разликата. Виж достъпните авиосъобщения наистина ме впечатлиха, тъй като аз дори не знаех, че има такива. Като цяло в България достъпен транспорт няма! Нито градски, нито междуградски, нито железопътен. Три платформи не правят нищо повече освен прословутата, абсурдна, любима на нашите политици, частична достъпност. А по-голяма лъжа от частичната достъпност в политиките в сферата на уврежданията няма! Дами и господа! И информацията за голямата и полезната роля на Националния съвет за интеграция на хората с увреждания, която Ви представиха българските делегати, беше пълна и откровена лъжа! Имено този съвет е камъкът, който от години тежи на шията на българите с увреждания. За последните двайсетина години нищо добро, нищо полезно, нищо работещо не е излязло от този съвет! За последните десетина години той е усвоил близо 50 милиона лева, без дори веднъж да е защитил правата на българите с увреждания. За последните двайсетина години този съвет е мутирал и се е превърнал в основа на статуквото, от което се храни и живее.

Затова съветът брани с нокти и зъби 

съществуващото положение в сферата на уврежданията в България. Та то е неговата жизнена среда, без която ще изчезне! В 99{533cd7609fba8aff491335c14446eb3674f75b8bd2f76bd9b6998b52c0e3766b} от случаите
Националния съвет за интеграция на хората с увреждания (НСИХУ) легитимира държавната политика, която става все по- и по-нехуманна и вредна. Освен всичко останало, представителността на организациите в рамките на съвета, един от най-важните критерии за национално представителство, е крайно спорна. В голяма част от организациите членуват едни и същи хора, има случаи на мъртви души, има организации, чиито членове са само на хартия, има организации, чиято организационна история е изключително съмнителна. Но явно държавата и политиците ни в сферата на уврежданията имат нужда от този съвет, за да поддържат изгодното за тях статукво, за да легитимират неработещите си политики. Затова и българската делегация на 20-тата сесия на Комитета на ООН за правата на хората с увреждания отново излъгаха, отново предадоха нас, българите с увреждания, и защитиха политики, които буквално ни убиват!

И накрая, Уважаеми дами и господа,

Нека да ви разкажа и още нещо, което българските делегати скриха от Вас. В момента в цялата страна тече безсрочен протест на хора с увреждания, организиран и воден най-активно от майките на деца с увреждания. Всеки един от българските представители, които говориха пред Вас на 3-ти и 4-ти септември, знае и е имал досег до черния протест на българите с увреждания. Ние вече нямаме нито търпението нито желанието, нито силите да продължаваме да живеем в тези нечовешки условия. Неслучайно протестите са наречени Системата ни убива! Защото тя наистина ни убива! Настояваме за реформа и ще настояваме докрай! Надяваме се на подкрепа от съпричастни хора и съмишленици. Надяваме се и на Вашата намеса!