В седмицата на редките болести, решихме да ви разкажем малко повече за една от тях – порфирията. Какво представлява тя, как се диагностицира, лекува ли се, колко е опасна. На всички тези въпроси отговари дава доц. Анета Иванова. Тя е ръководител на единствения Експертн център по порфирии, както и на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания. И двете структури се намират на територията на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ в София.
– Доц. Иванова, какво представлява порфирията и кого засяга?
– Порфириите са група от седем метаболитни разстройства на пътя на биосинтеза на хема, който е важна част от хемоглобина. Причиняват се от вроден дефицит на някои ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Острата порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт. Заболяването е социално значимо макар и рядко. Болестта се предава по наследство. Затова е много важно навреме да се диагностицират пациентите, за да може да се предпазят от тежките последствия както те, така и децата, носители на порфирия. Когато болестта е известна и се вземат профилактични мерки, това може да доведе до много добър резултат и пациентът да живее почти нормален живот. Заболяването е нелечимо, но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които се проследяват в нашия център редовно, и тези с неизвестна диагноза. Тогава уврежданията са фатални и, за съжаление, в нашата практика има случаи, при които заболяването се диагностицира чак след смъртта на пациента. В такива случаи ние откриваме и се грижим за останалите носители на болестта във фамилията, за да не допуснем фатален край и при тях.
– Двата пола еднакво ли са засегнати от болестта?
– От остра порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите.
– Как става наследяването?
– Моделът на унаследяване зависи от вида на порфирията. Повечето се унаследяват автозомно доминантно, което означава например,че ако в едно семейство единият родител е носител на болестта и семейството има две деца, едното от тях със сигурност ще бъде с порфирия При положени усилия, дори и детето да е носител, бихме могли, с общи усилия, да му осигурим нормален живот. Въпреки болестта, почти всички семейства решават да имат поне едно дете. Имаме двойки и със съвсем здраво дете, разбира се има и такива, чието дете е болно.
– Възможно ли е човек да бъде латентен носител на болестта и никога да не развие симптомите й?
– Да, възможно е. Което също е необяснимо за науката. Дори в нашия център има такива случаи, кагато сме открили носителите в резултат на някой много тежко заболял. Изследваме родителите, децата, бабите, дядовците. Много често този, тежък случай, е единствен във фамилията, стигнал до това състояние, а има още 4-5 носители. Някои от тях в бъдеще също развиват симптоми на порфирия, но се предпазват, доколкото е възможно. Наша е грижата да ги информираме какво могат да правят и какво не, така че да не стигат до острата фаза на болестта. В Европа наричат порфирията Червения дракон, защото е някъде там и спи. Никой не знае кога точно ще се обади.
– Наричат я и Синдром на вампира. Каква е причината за това?
– Предполагам, че тези легенди имат връзка с някои от симптомите при кожните форми на порфирия. Пациентите, страдащи от кожна порфирия, получават драматични кожни ерозии, рани, мехури при огряване от слънце по откритите части на тялото. Това налага да се предпазват от слънце, да не излизат през деня, когато има слънце. При тежките случаи кожата им е с много рани и мехури. Това са само легенди, няма нищо доказано. Пациентът може да излиза на слънце, стига заболяването да се следи редовно, да се носят дрехи, покриващи кожата, и да се използва съответният слънцезащитен фактор. Важно е, болестта да не е в остра фаза, защото тогава слънчевите лъчи са опасни дори и през прозореца.
– Има ли начин човек да се предпази от развитието на заболяването?
– Имено за това е важно изследването за носителство на дефектния ген при близките родсвеници.Трябва да се избягват факторите, които причиняват активизирането на болестта. Пациентът следва да бъде информиран за лекарствата, които причиняват атака. Те са описани в една малка книжка, която нашите пациенти носят със себе си задължително. Защото ако никога не се изпие погрешното лекарство, шансът никога да не се отключи порфирия е много голям. Важно е да не се гладува. Да се приемат богати на калории и въглехидрати храни. Стресът също може да отключи болестта. Човек трябва много да се пази или, ако вече веднъж се е проявила порфирията, навреме да разпознава симптомите, за да се започне симптоматично лечение бързо и да се предотврати острата атака и нейните последствия до колкото е възможно.
– Какво още включва профилактиката на заболяването?
– Ние преглеждаме и изследваме нашите пациенти редовно, дискутираме с тях всеки симптом, който усетят, обучаваме ги как да разпознават сигналите, че започва атака (обострянето се нарича порфирична атака). Колкото по-рано дойдат пациентите при нас, толкова е по-голям е шансът да не настъпят увреждания, защото порфириите увреждат и вътрешните органи, и видимата част на тялото. Невротоксичността, причинена от тях, е фатална, защото уврежда нервната система на цялото тяло, включително в последните етапи на заболяването включва парализа на крайниците и на дихателната мускулатура, което обикновено е причина за смърт.
Дори и да не завърши фатално, острите кризи при порфирията понякога водят до трайни увреждания – пареза на крайниците, която може да продължи с години, хронични болки, увреждане на бъбреците и други органи. Ако болестта е добре контролирана до тези увреждания не се стига или пък се стига в много късен етап от живота.
– Много популярен е един хранителен режим с нисък прием на въглехидрати и висок прием на мазнини. Как би се отразил той на пациент с порфирия?
– Ако пациентът страда от острите форми на порфирия, може да проявят някои от симптомите на болестта в по-тежка форма На 6 юни, когато организираме в болницата симпозиум с международно участие, свързан с лечението и диагностиката на порфирията, ще има много пациентски истории. Самите пациентки ще разкажат през какви драми са минали, как са ги прехвърляли от специалист на специалист. Как са били лекувани и колко увреждания са получили от това.
Аз като експерт, който участва на европейско ниво в решаването на проблемите, свързани с порфирията, искам всичко, което се прави в Европа, да го пренеса в България и нашите пациенти да имат същата информация, грижа и спокойствие, че се лекуват напълно адекватно. Лабораторията ни за диагностика на порфириите е оборудвана по последна дума на техниката. В зависимост от конкретните симптоми и тежестта на болестта при различните болни, за тях се грижи екип от различни специалисти: гастроентеролози, невролози, нефролози, физиотерапевти и други.
– Как става диагностицирането на заболяването?
– Порфириите се диагностицират лесно, но трябва да се мисли за тях и да се изпратят проби до лабораторията ни за доказване на болестта. Тези пациенти имат най-често червена или тъмнобирена урина не само по време на кризите си, но и постоянно понякога. Ако се изпрати малко количество урина при нас, като специализирана лаборатория, в рамките на един час можем да потвърдим или да отхвърлим диагнозата. Просто трябва да се мисли, че състояние на пациентка, за което няма доказателства, че се дължи на друго заболяване и остават необясними коремните болки, това може да е в следствие на порфирия.
Изследването на урина е бърз метод за отхвърляне или потвърждение на диагнозата. След това ние правим задълбочени изследвания, за да установим вида на порфирията, ДНК анализ на дефектния ген, който при различните форми е различен, и също се срещаме с фамилията, за да издирим всички носители и да ги информираме и обучим.
– Скъпо ли е това изследване, което може буквално да спаси живота на пациентите?
– Изследванията струват между 20 лв. и 80 лв. за най-широкият пакет, когато се наложи. Базовият тест, с който се отхвърля или потвърждава диагнозата, струва само 10 лв. Тук е важно да кажем „да, порфирия е“, без значение каква, за да можем веднага да започнем адекватно лечение.
Представете си млада жена със силни коремни болки, къде може да бъде пратена: на хирург, на гинеколог, на гастроентеролог?! Всеки поставя някаква работна диагноза, изписва лекарства, а кризата се усложнява все повече и може да завърши фатално. Трябва да поддържаме висока осведоменост сред лекарите от споменатите специалности за да съкратим времето за поставяне на диагнозата порфирия. Това е много важно за живота на тези болни.
– Има ли хора, които трябва задължително да си направят такова изследване?
– Да, определено. Млади жени, които имат промяна в цвета на урината, периодично получават болки в корема, ходили са на лекар, но нямат диагноза, изследванията им са нормални за всички останали рутинни показатели, добре е да направят и този тест за сигурност.
Порфирията може да имитира всяка друга коремна драма – камъни в бъбреците, жлъчна криза, апендицит, остър корем, акушеро-гинекологичен проблем. Важно е да споменем, че болките при порфирията често са придружени от повръщане и мускулна слабост, може да има нарушена концентрация, дори неадекватно поведение, което се дължи на натрупаните порфирии в мозъка.
– Колко са засегнатите от порфирия в България, а и в световен мащаб?
– Това е рядко заболяване, което означава, че има от 2 до 5 случая на 100 000 души население. Много по-честа е порфирията в скандинавските страни и в някои държави на Западна Европа, където е имало междуродствени бракове. Важно е да се каже обаче, че всеки един открит случай води след себе си цяла фамилия, която понякога може да стигне до 20-30 човека. Излиза, че болестта е рядка, но и не съвсем, ако вземем прадвид латентните носители, които ще предадат гена на тяхното поколение и не е задължително при поколенията носителството също да е латентно. Затова се стремим да обхванем всички в рода, защото порфирията е като айсберг – виждаме върха, но под водата има още носители на болестта, които трябва да изследваме, да ги обучим, да ги информираме и да ги проследяваме редовно. И това е основната роля на нашия център – предпазване на поколението от драматичната изява на болестта.
– През какви етапи преминава овладяването на симптомите, тъй като знаем, че лечение за тази болест няма?
– По света се произвеждат т.нар. лекарства-сираци за овладяване на спешни състояния. Такова лекарство за порфирия има в Европа, но за съжаление не е регистрирано за ползване у нас. То овладява острата криза за 2-3 дни. По другия начин, без този медикамент, овладяването на кризата може да ни отнеме и месец. През цялото това време пациентът изпитва нетърпими болки.
При по-леки кризи, а това става при пациенти, които знаят, че са болни, познават състоянието си и усещат предварително кога ще настъпи пикът, започваме със симптоматични медикаменти. Много е важно насищането на организва с въглехидрати, храненето с богата на калории храна. За съжаление за болката помагат само опиати като морфин, фентанил – толкова е силна.
Опитваме се да избегнем и социалната изолация на тези пациенти. Важно е те да знаят, че когато са на почивка в друга страна, или извън София, има кой да се погрижи за тях. На телефона сме за съдействие 24 часа за да окажем съдействие на колега от която и да е част на страната докато транспортират пациента.
– Колко са болните, чието състояние постоянно следите във вашия център и кой е най-дългогодишният ви пациент?
– Общо болните от всички форми на порфирия са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често лекуваме, са представители на 27 фамилии.
По отношение на най-дългогодишния пациент – не мога да кажа с точност, но има родители, които са диагностицирани и са лекувани в тази лаборатория, а днес ние лекуваме техните деца. Първият пациент с порфирия е диагостициран през 1963 година. Пазим досието му.
Източник: https://clinica.bg/
