Минимум 13 000 българи са с фамилна хиперхолестеролемия. Тези хора не се лекуват и умират рано
Стартира третото издание на Националната скринингова кампания за ранно откриване на фамилна хиперхолестеролемия от Федерация “Български пациентски форум”. Тази година девизът на кампанията е “LDL – тихият убиец”. Ще се прави скрининг на пациенти в София, Стара Загора, Благоевград, Враца, Кърджали и Хасково.
За това какво представлява болестта фамилна хиперхолестеролемия и защо е толкова важно нейното ранно откриване разговаряме с доц. д-р Пламен Попиванов – ендокринолог в Александровска болница София.
– Д-р Попиванов, какви са причините за високия холестерол в организма?
– Холестеролът е неизменна съставка на нашето тяло, без който не можем да живеем. Холестеролът е органично съединение, което се намира във всички клетки и телесни течности на организма. Той участва в изграждането на клетъчните мембрани, в образуването на надбъбречните и половите хормони, на витамин D. Основното количество холестерол се синтезира в нашия черен дроб, а само 15{dca0de70ac926f92800ce69565c43c1d80b42e22b1568c744a965826dfb94c63} от холестерола в кръвта постъпва от храната. От черния дроб холестеролът отива в периферията и всяка клетка си взима толкова, колкото й трябва, след което се връща в черния дроб и се отделя от организма през жлъчката и червата. Това е нормалният ход на холестерола.
При поемане на тлъста храна може да се увеличи количеството холестерол в кръвта, при това лошият холестерол LDL. Въпреки това увеличение съвсем малко хора могат да получат инфаркт или инсулт. Инфаркти и инсулти получават най-вече болните от диабет, защото при тях холестеролът е оксигиниран от високата захар в кръвта и в такова състояние не може да се отделя от организма. Той се отлага в кръвоносните съдове под формата на плаки и се развива атеросклероза. Други хора с голям риск от инфаркт и инсулт са алкохолиците, защото и при тях холестеролът е оксигиниран и не може да се отдели от организма. Третата група застрашени са пушачите, защото в хода на пушенето окисляват холестерола и той вече не може да се употреби от организма, нито да се отдели през черния дроб, а се натрупва в стените на артериите.
Най-опасното заболяване, свързано с холестерола, е фамилната хиперхолестеролемия. При него е увреден рецепторът за холестерола, който го извежда от кръвното русло и го връща в черния дроб. За увредата на този рецептор са отговорни
над 1700 генни мутации
Тези болни имат много високо ниво на холестерол в кръвта, защото той не може да се върне в черния дроб и да се отдели през жлъчката. Хората с тези генни мутации още от деца започват на натрупват холестерол в артериите си и между 35- и 40-годишна възраст мъжете, с 10 г. по-късно и жените, получават инфаркти и инсулти. Те умират рано и не могат да отгледат своето потомство.
– Какво може да ни подскаже, че имаме това заболяване?
– Ако в семейството ни има инфаркти, инсулти или внезапна смърт преди 55-годишна възраст при мъжете и преди 65 г. при жените. Над 90{dca0de70ac926f92800ce69565c43c1d80b42e22b1568c744a965826dfb94c63} от хората, чийто лош холестерол (LDL) в кръвта е над 5 милимола на литър, има вероятност да бъдат с фамилна хиперхолестеролемия. Някои пациенти са с холестеролови плаки във вътрешния ъгъл на очите и по лактите, защото лошият холестерол не може да се излъчи през жлъчните пътища.
– Какъв процент от инфарктите в България са следствие от фамилната хиперхолестеролемия?
– В България това са 12{dca0de70ac926f92800ce69565c43c1d80b42e22b1568c744a965826dfb94c63} от всички инфаркти. А общо българите, болни от фамилна хиперхолестеролемия, са между 13 000 и 26 000 души. Защото в цяла Европа честотата на тези мутации е 1 от 250 до 500 човека. В различните страни има малки разлики.
– Какъв е рискът да получиш инфаркт или инсулт, ако имаш това заболяване?
– Рискът е около 100 пъти по-голям спрямо здравите хора, които може да похапват сланинка, но нямат това заболяване. Рискът човек с фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) да умре вследствие от инфаркт и инсулт е 20 пъти по-голям. Обикновено това се случва при хора, които не се лекуват.
– Как медицината се справя с фамилната хиперхолестеролемия?
– От 20 години разполагаме с група лекарства, наречени статини, които потискат до 50{dca0de70ac926f92800ce69565c43c1d80b42e22b1568c744a965826dfb94c63} синтеза на холестерол в черния дроб. Тези лекарства масово се използват по света и затова инфарктите и исхемичните инсулти рязко намаляха. Медицината разполага и с други лекарства – мощни антитела, които се свързват с рецепторите, активират ги и така започва да се излъчва холестерол през жлъчката. Ако имаме много тежки случаи, при които гените за това заболяване са наследени и от майката, и от бащата, тогава ФХ се
изявява още в детска възраст
Още от 4-5-годишна възраст трябва да започне лечение. В останалите случаи лечението трябва да започне, когато се установи високият холестерол. Целта е да го понижим под 2,5 милимола на литър. Ако човекът има инфаркт, инсулт, сърдечна недостатъчност, т.е. е високорисков пациент, трябва да понижим холестерола му под 1,8.
Статините не са скъпи – 5-6 лв. месечно. Те отскоро са включени за реимбурсация от Здравната каса на 100{dca0de70ac926f92800ce69565c43c1d80b42e22b1568c744a965826dfb94c63} за пациенти с ФХ. С тези лекарства можем да свалим от 50 до 70{dca0de70ac926f92800ce69565c43c1d80b42e22b1568c744a965826dfb94c63} от холестерола в кръвта. Имам над 70-годишен пациент, висок, сух, слаб, подвижен, но с наследствен висок холестерол, претърпял два инфаркта. Този човек се лекува и продължава да живее, при това с добра физическа активност. Средно българският мъж живее 68 години. Но този пациент вече мина тази възраст, защото полага усилия и се лекува.
Основният проблем не е в поставянето на диагнозата ФХ, а в мотивацията на тези пациенти да се лекуват. Такъв пациент казва: “Не ме боли. Защо да пия лекарства?”. Но дядо му е получил инфаркт на 40 години, а баща му – на 50 години. Холестеролът на този човек е много висок, но до момента, в който се влоши тежко, той не желае да се лекува. Много е важно с помощта на пациентските организации, на нашата здравна администрация и на цялото общество да мотивираме тези хора да се лекуват. Защото тогава тази голяма група хора ще може да живее дълго, да работи, да отглежда децата си. При това е много по-евтино да профилактираме развитието на инфарктите и инсултите, вместо да хвърлим след това маса пари в стентове, байпаси, кардиохирургия и пр.
Източник:http://www.blitz.bg/article/44840
