Рубрика: Новини
Сформирана е специализирана работна група към Министерството на здравеопазването, чиято цел е да анализира възможностите за включване на допълнителни метаболитни заболявания в националната програма за неонатален скрининг.
В състава на експертната комисия влизат водещи медицински специалисти, национални консултанти и представители на здравната администрация. Тяхната основна задача е да разработят конкретни предложения за разширяване на обхвата на скрининга, изследвайки възможността за добавяне на над 30 вида вродени грешки на обмяната на веществата.
Тези състояния представляват група наследствени заболявания, при които вследствие на генетичен дефект се наблюдава липса или нарушена функция на специфичен ензим. Това възпрепятства правилното разграждане или усвояване на основни хранителни вещества от организма. Често при раждането новородените изглеждат напълно клинично здрави, но без навременна диагноза заболяването може да причини тежки и необратими увреждания на нервната система, вътрешните органи и дори да доведе до животозастрашаващи състояния.
За голяма част от тези метаболитни нарушения съществува ефективно лечение, което най-често се състои в стриктен специфичен диетичен режим или специализирана медикаментозна терапия.
Неонаталният скрининг представлява масово профилактично изследване на всички новородени. Процедурата включва вземане на няколко капки капилярна кръв от петата на бебето, стандартно между 48-ия и 96-ия час след раждането. Пробата се нанася върху специална филтърна бланка и се анализира във високотехнологични лаборатории с помощта на високочувствителни методи. Важно е да се отбележи, че скринингът не служи за поставяне на окончателна диагноза, а за идентифициране на децата с повишен риск, които подлежат на допълнителни потвърдителни диагностични тестове.
Планираното разширяване на скрининговия панел ще се осъществява поетапно, като процесът ще бъде тясно обвързан с повишаването на лабораторния капацитет, усъвършенстването на диагностичните алгоритми и осигуряването на възможности за адекватно лечение и дългосрочно диспансерно наблюдение.
От здравното ведомство подчертават, че този подход е част от последователната политика за изграждане на устойчива, ефективна и научно обоснована система за ранна диагностика. Системата ще бъде съобразена със съвременните медицински стандарти и технологични постижения, като крайната цел е постигане на реални здравни ползи и гарантиране на по-високо качество на живот за засегнатите деца и техните семейства.
