Всеки човек е уникален, благодарение на специфичната комбинация от генетични и негенетични фактори, които са го оформили. От събраните по проекта кръвни проби ще бъде изолирана ДНК, която да бъде прочетена изцяло (пълно геномно секвениране), за да се открият всички вариации в генома на участниците. Именно те ще помогнат за оформяне на колективния български геном.
Доброволците в проекта „Геномът на България“ реално помагат за развитието на медицината у нас и в Европа. Чрез тази инициатива ще разберем по-добре как ДНК-то ни влияе на нашето здраве, какъв е рискът от развитие на различните генетични заболявания, кои варианти в нашия геном определят как българите усвояват различни лекарства, към какви заболявания сме по-предразположени и към кои имаме вродена устойчивост, кои терапии биха били ефективни при всеки участник и кои – не толкова.
С този проект нашата страна ще се нареди сред държавите, ползващи последните достижения на световната наука. Дарените проби и информация ще се използват в научни изследвания, свързани с генетични заболявания, като редки болести, рак, чести социално значими заболявания като диабет, сърдечно-съдови болести, невродегенеративни заболявания и дори инфекциозни болести.
„Това е шанс всеки от нас да допринесе за здравето на нашите деца, за бъдещето ни като нация, защото дарявайки нашите генетични данни, помагаме за развитието на медицината. Събраната информация ще даде възможност да се прави по-добра профилактика и диагностика, да се разработят по-ефективни и персонализирани терапии за много тежки и чести заболявания“, убедена е проф. Радка Кънева, която е ръководител на проекта.
Българският екип на инициативата включва учени от Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив. Биологичен материал от доброволците се събира в лабораториите на двата университета, а Центърът по молекулна медицина към МУ-София ще извърши геномното секвениране (пълно разчитане на генома), обработка и съхранение на данните. Конфиденциалността е гарантирана, като данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност. България се включи в инфраструктурен проект за изграждането на европейска мрежа за геномни данни (GDI), които ще бъдат достъпни за научни изследвания след одобрение, по строго определен и еднакъв за всички ред. Проектът GDI е съфинансиран от Европейската комисия и Министерство на образованието и науката.
Очаква се по-късно, след одобрение от ЕК, България да се включи пълноценно и в мащабния проект „Геномът на Европа“, за който ще е нужно да се съберат генетичните данни на 6500 пълнолетни български граждани от всички основни етноси и географски райони на България.