Той ще помогне за превенция на болести, за точна диагностика и за персонализирано лечение, обясни проф. Радка Кънева
Близо 500 души от София и Пловдив се включиха в пилотната фаза на проекта „Геномът на България“, който има за цел да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи.
Все още се приемат заявления от доброволци, защото само в първия етап се планира изследване на общо 1000 здрави пълнолетни български граждани. За целта се взема кръв от участниците.
Очаква се по-късно през 2024 г., след одобрение от ЕК, България да се включи пълноценно и в мащабния проект „Геномът на Европа“, за който ще е нужно да се съберат генетичните данни на 6500 пълнолетни български граждани от всички основни етноси и географски райони на България.
От събраните по проекта кръвни проби ще бъде изолирана ДНК, която да бъде прочетена изцяло (пълно геномно секвениране), за да се открият всички вариации в генома на участниците. Именно те ще помогнат за оформяне на колективния български геном.
Подобни мащабни изследвания вече са в ход в много държави по света, посочи пред БНР-Радио София проф. Радка Кънева, ръководител на проекта и на Центъра за молекулна медицина към МУ-София.
Тя обясни, че геномът на дадена популация се е формирал в течение на стотици и хиляди години. На практика всеки носи белезите на тази хилядолетна история от съответната територия.
Изследването е шанс всеки от нас да допринесе за здравето на децата ни, за бъдещето ни като нация, защото дарявайки генетични данни, помагаме за развитието на медицината. Събраната информация ще даде възможност да се прави по-добра профилактика и диагностика, да се разработят по-ефективни и персонализирани терапии за много тежки и чести заболявания.
„Благодарение на цялостното прочитане на генома, знаем много за вариантите на геномите, но не толкова за българските специфики. За да е представителна картината, трябва да имаме хора от различни краища на страната, различни и като пол, като етнически групи. Медицината на бъдещето е геномната медицина„, подчерта проф. Кънева.
В момента при редки заболявания българските учени се допитват до бази данни от други страни, но те не могат със сигурност да посочат причината за възникването на болест у българин. Знаейки точните вариации за България, ще може да се прилагат и по-подходящи лекарства и да се избягват нежелани странични ефекти.
Очаква се проектът да покаже окончателните си резултати след 3 до 5 години.