Болестта на Пейджет (БП) или така наречената Остеитис деформанс е рядко заболяване. Болестта е кръстена на сър JamesPaget. Описана за първи път през 1877 година. Paget описва хронично възпаление на костта като деформация на остеита. Това е хронично заболяване на костите и се характеризира с нарушаване на нормалния процес при костното ремоделиране. „Нормалното костно ремоделиране има баланс на силите, които по принцип действат,за да определят нова костна тъкан. Именно това ремоделиране осъществява нормални нива на калций в костите.“(4) От своя страна костите, които са засегнати от болестта, имат нарушено костно ремоделиране и костите не са синхронизирани. В резултат на това костта, която се формира е ненормално увеличена, не е достатъчно плътна, крехка е и е по-податлива на счупване.
Материал и методи
Болестта на Пейджет се проявява от 1,5 до 8,0 % от населението в зависимост от възрастта и страната на пребиваване. Среща се рядко при хора на възраст под 55г. и разпространението ѝ се увеличава с възрастта. Мъжете по-често са засегнати от БП в сравнение с жените в съотношение приблизително 3:2.(5) Симптомите на болестта могат да бъдат объркани с тези на артрит. Приблизително 70-90% от хората с БП са асимптомни (2). Въпреки това малка част от засегнатите индивиди проявяват различни симптоми:
• Костна болка (най-често);
• Вторичен остеоартрит (когато БП се появява около става)
• Костна деформация;
• Прекомерна топлина (поради хиперваскуларност);
• Неврологични усложнения (причинени от компресията на нервна тъкан). (2)
Първата проява на болестта обикновено е повишената алкална фосфатаза в кръвта. Но като най-чест симптом е болка в костите.
В зависимост от това коя кост е засегната, болестният процес може да предизвиква болки в костите, уродливост, фрактура и артрит. Най-често се засягат костите на гръбнака, бедрената кост, костите на таза, на черепа, ключицата, както и раменната кост. (3) Заради уголемяването на костите има вероятност да се захванат съседни нервни тъкани, което става причина за изтръпване. Ако уголемяването е в колянната става може да се стигне до артрит и окуцяване, а също така и до болки и известна скованост в тазобедрената или колянната става. Когато са засегнати костите на черепа са възможни главоболие, загуба на зрение и слух. Загубата на слуха в едното или в двете уши може да настъпи, когато болестта е засегнала костите на черепа и костта заобикаляща вътрешното ухо. Лечението може да забави загубата на слуха или да го предотврати. В редки случаи може да се стигне до притискане на черепа и по-точно на околоочните нерви. В напреднал стадий на болестта може да се стигне до развитие на застойна сърдечна недостатъчност, поради увеличаване натоварването на сърцето.
Ранната диагностика е много важна при това заболяване. Деца на родители с тази диагноза, трябва да си правят алкално-фосфатозен кръвен тест на всеки 2 или 3 години. Ако нивото на алкалната фосфатаза е над нормата могат да се извършат и други тестове.
Болестта на Пейджет може да се диагностицира с един от изброените тестове:
• Рентгеново изследване;
• Повишено ниво на алкална фосфатаза в кръвта в комбинация с нормални нива на калций, фосфат и аминотрансфераза;
• Маркери на костния обмен в урината: пиридинолин;
• Повишени нива на серумния и уринарния хидрокспиролин;
• Компютърната томография (КТ) е полезна при определяне на степента и активността на състоянието. Ако КТ предполага Болест на Пейджет се прави рентгеново изследване за потвърждение на диагнозата;
• Костна сцинтиграфия с Tc99m-MDP: силно чувствителен метод, но не специфичен.
Патогенеза на болестта-етапи:
• Остеокластична активност;
• Смесена остеокластична-остеобластна активност;
• Остеобластна активност;
• Злокачествена дегенерация. (1)
Първоначално се наблюдава значително увеличена скорост на костната резорбция в локализирани зони, причинени от големи и многобройни остеокласти. Остеолизата е последвана от компенсаторно увеличаване на костно образуване, индуцирано от костнообразуващите клетки наречени остеобласти намиращи се в района на засягане. Това е свързано с ускореното отлагане на ламеларна кост по дезорганизиран начин. Тази интензивна клетъчна активност създава хаотична картина на трабекуларна кост, а не на нормалния линеен ламеларен модел. Заздравената кост и пространството на костния мозък се заменя и запълва с излишък от фиброзна съединителна тъкан с подчертано увеличаване на кръвоносните съдове, което кара костта да стане хиперваскуларна.
БП може да бъде причинена от бавно развиваща се вирусна инфекция, т.е.: парамиксовируси присъстващи в организма в продължение на много години без да проявяват симптомите си. Свързаните вирусни инфекции включват: респираторен-синцитиален вирус, кучешки вирус и вирус на морбили. Скорошни доказателства породиха съмнения относно свързването на морбили с БП. Сър Джеймс Пейджет първо предположил, че болестта се дължи на възпалителен процес. Някои данни сочат, парамиксовирусната инфекция като основна причина за болестта, което може да бъде в подкрепа на тезата, че именно възпалителните процеси в организма са първопричина. Въпреки това все още не е изолиран инфекциозен вирус като причинителен агент, а други доказателства предполагат присъстваща хипер активна функция към витамин D. Евентуално лабораторно замърсяване може да е повлияло в минали изследвания, свързващи морбили с Болестта на Пейджет.
Налице е също така и наследствения фактор в развитието на болестта. Два гена SQST и RANK, специфични места на хромозоми 5 и 6 са свързани с Болестта на Пейджет. Генетичните условия могат да включват или да не включват фамилна анамнеза. Около 50% от хората с наследствена БП имат мутация в гена SQSTM1, който кодира протеин наречен p62, участващ в регулиране функцията на остеокластите. Въпреки това около 10-15% от хората, които развиват заболяването без никаква семейна анамнеза също имат мутация в гена SQSTM1.
Рядко Болестта на Пейджет може да се развие при първичен рак на костите, известен като Сарком на Пейджет. БП се локализира само в някои кости на тялото. Една по-късна фаза на заболяването се характеризира с подмяна на костния мозък със силно васкуларна фиброзна тъкан.
Резултати
Лечението на това заболяване се концентрира върху контрол на активността на заболяването, както и овладяване на усложненията. В случаите когато кръвните изследвания са в норма, няма симптоми и алкалната фосфатаза е в норма или минимално завишена тогава може да не се наложи лечение. Болките в ставите могат да изискват приемане на противовъзпалителни лекарства или обезболяващи. Целта на лечението е облекчаване на костната болка и предотвратяване прогресирането на болестта.
Медикаментозно лечение: В момента са известни 5 биофосфонати. Най-често се предписва ризедронова киселина, алендрова киселина и памидронова киселина. Етиндроновата киселина може да бъде избрана за терапия само при определени пациенти, но е по-рядко прилагана. Прилагането на тези медикаменти е противопоказно при пациенти с тежко бъбречно заболяване.
Хирургия: Медикаментозната терапия преди операцията спомага за намаляване на евентуални кръвоизливи и други усложнения.(1) Обикновено има три основни условия при Болестта на Пейджет, за които се препоръчва операция:
• фрактури;
• тежък генеративен артрит, когато медикаментите и физиотерапията не повлияватна заболяването;
• костна деформация.
Усложнения в резултат от разширяване на черепа или гръбначния стълб могат да засегнат нервната система. Въпреки това повечето неврологични симптоми дори тези, които са умерено тежки могат да бъдат лекувани с медикаменти и да не са нуждаят от неврохирургична намеса.
Лечението може да контролира болестта и да намали симптомите. В случай, че има деформация на костите, може да се наложи опора на петата или ортопедични обувки (4). Хирургична намеса може да се наложи в случаите, ако има деформирана кост, става или пък има прещипан нерв от нарасналата кост.
БП може да доведе и до други състояния, като:
• Артрит, причинен от засягане на дълга кост в долния крайник, като се нарушава и налягането в съседни стави. Прекомерното увеличаване на костта може да натовари дадена става и това да доведе до артрит. В такъв случай болката може да се дължи на комбинация от болестта и от остеоартрит;
• Сърдечносъдово заболяване, което може да е в резултат от по-късен стадий на БП, т.е. с повече от 15% засягане на скелета. Тази увеличена „работа на сърцето“ може да доведе до образуването на калцификати на аортната клапа, а получената аортна стеноза причинява левокамерна хипертрофия;
• Калкулозата в бъбреците е по-рядко срещана при пациенти с Болест на Пейджет;
• Проблеми с нервната система могат да възникнат при пациенти в резултат на повишен натиск върху мозъка и гръбначния мозък;
• Когато БП засегне костите на лицето, зъбите могат да се разклатят и да настъпят нарушения при дъвченето;
• Ангиоидни ивици могат да се развият в резултат на калциране на колагена или друго патологично отлагане. (1)
Болестта на Пейджет не е свързана с остеопорозата. Въпреки, че остеопорозата и БП могат да се проявят при един и същ пациент. Въпреки голямата разлика между тях, някои лечения за БП се използват също за лечение на остеопороза.
Изгледите обикновено са добри, особено ако се приложи лечение преди да настъпят значителни промени в засегнатите кости. Всяка кост може да бъде засегната, но Болестта на Пейджет се проявява най-често в гръбначния стълб, черепа, таза, бедрената кост и долния крайник. По принцип симптомите се развиват бавно и заболяването не се разпространява в нормалните кости.
Заключение
Общото разпространение и тежестта на БП намалява. (1) Причината за тези промени е неясна. Около 15% от хората с БП имат член на семейството с тази болест. В случаите, когато болестта е фамилна тя се наследява автозомно доминиращо, въпреки че не всички хора, които наследяват засегнатата версия на гена ще изразят болестта.
Честотата на Болест на Пейджет варира значително в зависимост от географското местоположение. Засяга предимно хора с европейски произход, докато хората от африкански, азиатски или индийски произход са по-рядко засегнати. БП е по-рядко срещана в Швейцария и Скандинавия за разлика от останалата част на Западна Европа.(1)
Източници:
• Wikipedia.org [Internet];“Paget’s disease of bone” [First update: April 15, 2007; Last updated: August 21, 2017], Available from: www.wikipedia.com
• Medscape.com [Internet]; “Paget Disease” [ Updated: Nov 21, 2016], Author: Mujahed M Alikhan, MD; Chief Editor: Herbert S Diamond, Available from: www.medscape.com
• Puls.bg [Internet]; “Болест на Пейджет – рядка болест, засягаща костите”, [Updated:October 27, 2014], Author: aidIrinaPeeva, Availablefrom.www.puls.bg
• Bolime.net [Internet]: “Болест на Paget – симптоми, причини, лечение” [Updated: November 21, 2013] Available from: www.bolime.net
• Spisniemd.bg[Internet]: “Болест на Paget”[Updated: July 01,2015] Available from: www.spisaniemd.bg
Виктория Димитрова Димитрова
Източник: credoweb.bg