63 са редките диагнози у нас - Пациентски вестник
Информационно издание на Фондация "Теодора Захариева" - не само за пациентите, а и за тези,които искат да знаят |неделя, декември 9, 2018
Вие сте тук: Home » Анализи » 63 са редките диагнози у нас
  • Последвайте ни:!

63 са редките диагнози у нас 

Личните лекари с до 10% повече направления63 са редките диагнози, които се срещат у нас. Най-многобройни пък са пациентите с тях в София и Варна. Това показват данните на електронния регистър на Националния център за обществено здраве и анализи (НЦОЗА) към края на месец октомври тази година.

Общо 1212 са регистрираните пациенти с редки болести у нас според данните от електронния регистър. По-голямата част от пациентите са мъже – 652, срещу 560 жени. Най-много от пациентите пък са в столицата – 263, Варна – 111, Бургас – 95, и Благоевград – 73. Най-малко пък са в Габрово – 10, Смолян – 11, и Ловеч – 14. Най-много са пациентите с акромегалия – 144, хипопитуитаризъм – 139, бета таласемия майор – 136, хемофилия – 119, междукамерен септален дефект – 83, и синдром на Кушинг – 59.

Диагнозите, от които има само по един

регистриран пациент у нас са 12. Сред тях са анемия на Фанкони, идиопатична орифациална дистония, коарктация на аортата, вродена еритропоетична порфирия и др.

Редки са диагнозите, които се срещат при по-малко от 5 души на 10 000. Някои от тях засягат дори 1 на 100 000 души. Досега учените са открили около 7000 редки диагнози, но постоянно изникват нови. Предполага се, че в ЕС живеят между 27 и 36 милиона души с подобни проблеми. В САЩ броят им е 25 милиона.

Сред най-честите редки диагнози са

Синдрома на Турет, акромегалията (гигантизмът), хемофилията, бетаталасемия майор и др. Всички те възникват заради генетични особености и мутации. Възможностите за тях са буквално неизчерпаеми, тъй като всяка клетка съдържа 30 000 гени. Заради редкостта си обаче тези болести поставят редица предизвикателства пред медицината и здравните фондове за лечението им.Тъй като няма достатъчно пациенти, малко са и специалистите, които знаят как да ги диагностицират и лекуват.

Отново заради ниския брой на болните

медикаментите за тези диагнози са изключително скъпи и трудно се доказва доколко ефективни са. Поради тази причина в света се правят опити за централизация на лечението. В ЕС се създават електронни регистри, за да се разбере колко е общият брой на пациентите от всяка диагноза, както и да се създадат центрове за лечението на диагнозите, които да подготвят кадри и да свалят разходите за медикаменти.

Досега ЕС е инвестирал над 1 млрд. евро 

по FP7 и H2020. Тези средства са дадени за над 200 проекти, свързани с редките болести. Част от средствата се изразходват и за стимулиране на откриването на медикаменти за тези болести. През 2017 г. ЕС заложи нови цели в тази посока, които трябва да се реализират до 2027 г. Сред тях са всеки пациент с рядка болест да бъде диагностициран в рамките на година, както и да се появят 1000 нови терапии за лечението на тези проблеми.

Източник: https://clinica.bg/

Добавете коментар