Информационно издание на Фондация "Теодора Захариева" - не само за пациентите, а и за тези,които искат да знаят |събота, май 30, 2020
Вие сте тук: Home » Интервюта и мнения » Проф. д-р Тончева: Във всяко заболяване можем да търсим генетична предразположеност
  • Последвайте ни:!

Проф. д-р Тончева: Във всяко заболяване можем да търсим генетична предразположеност 

Проф. д-р Тончева: Във всяко заболяване можем да търсим генетична предразположеност

Проф. Тончева

София беше домакин на Първата Балканска конференция по персонализирана медицина, организирана от Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина (БАППМ). С нея се постави и началото на изграждането на Балканска мрежа за персонализирана медицина. В процеса на създаване на мрежата водеща роля ще има БАППМ, подпомогнат от Европейския алианс за персонализирана медицина (ЕАПМ).
“Целта на мрежата е специалисти от всички страни на Балканите да обменят помежду си добри практики и опит в областта на персонализираната медицина и да работят заедно за интегриране на иновациите в системите на здравеопазването в региона”, обяви изпълнителният директор на ЕАПМ г-н Денис Хорган.

Г-н Хорган представи тенденциите, предизвикателствата и възможностите за развитие на персонализираната медицина в Европа, като отбеляза, че с предстоящото председателство на Европейския съюз страната ни има възможността да работи за интеграцията на иновациите в системата на здравеопазването. В тази връзка БАППМ ще работи с партньорите си в Румъния и Австрия, които поемат след България председателството на ЕС. Ключов момент в общата им дейност ще бъде въпросът с ранната диагностика на онкологичните заболявания и по-специално на скрининг и ранна диагностика на рака на белия дроб.

По време на форума бяха дискутирани най-новите тенденции в развитието на персонализираната медицина в Европа и Балканския регион с фокус върху България и Румъния, предизвикателствата пред нейното прилагане в клиничната практика и решения за тяхното преодоляване. Бяха представени и най-новите постижения във вече утвърдени в прилагането на прецизирана диагностика и персонализираната медицина терапевтични области като онкология и хематология, както и при по-малко познати направления като алергология и психиатрия.

Към днешна дата в България са регистрирани над 41 лекарствени продукта за таргетна терапия, от които 31 са в областта на онкологията, 6 са антивирусни, 3 за нарушения на централната нервна система и 1 в областта на ревматологията. Около 90% от тези медикаменти са реимбурсирани от Националната здравноосигурителна каса. За 2017 г. от 9 нови лекарствени продукта в позитивната листа на Касата, шест са за персонализирано лечение. През следващите 5 години се очаква ръст в броя на лекарствените продукти за персонализирана медицина от 69%, като инвестициите в тази област ще се увеличат с 33%, обясни националният консултант по медицинска генетика и президент на Българското дружество по геномика и генетика на човека чл.-кор. проф. д-р Драга Тончева.

– Проф. Тончева, фокус на съвременната световна медицина, разбира се, в последните години и у нас са онкологичните заболявания. Защо точно тези болести са ви приоритет за лечение?
– Геномиката буквално преобърна представите ни за медицината и заложи големи възможности за лечение на тежките заболявания, така че в бъдеще ракът наистина ще стане хронична болест. 10% от онкологичните заболявания са наследствени. Всяко онкологично заболяване има специфичен спектър на генетични изменения, които определят различната агресивност на туморите между различните пациенти. За да може да се приложи успешно лечение на отделния пациент, трябва да се изследва неговият геном, да се определят кои са водещите мутации, които определят различно развитие на тумора при конкретните пациенти и съответното лечение, което е най-ефективно за неговия вид геном.

Разбира се, геномната медицина се развива не само в областта на онкологията, но и в сферата на редките заболявания. Те са изключително важни за България, защото в момента се провеждат генетични анализи за определяне на причината за тези болести. Освен това всички ние носим генетични дефекти, които определят нашето отношение, метаболизъм на лекарствата, които приемаме. За да бъде едно лекарство ефективно, трябва предварително да се направи изследване, за да се установи дали пациентът е подходящ за терапия с него. Методично сме на много високо ново, въпросът е по-широко да бъдат използвани тези високотехнологични възможности.

– А доколко те се използват у нас?
– Геномните технологии са въведени в България още преди пет години, т.е. когато за пръв път на пазара излезе т.нар. малък секвенатор, ние бяхме петата страна в Европа, която го закупи и оттогава правим геномни анализи. Те се извършват на деца, които имат проблеми и при които клиничната диагноза не е ясна. Тогава се поставя генетична диагноза и се определя лечението, както и развитието на болестта. Ние прилагаме тези технологии и на бременни жени при т.нар. пренатална диагностика – т.е. предварително определяме дали има генетични нарушения. Осъществяваме и генетична диагностика на ембриони, които са получени чрез процедурите за ин витро, което е изключително постижение, защото там се изследват единични клетки и е нужно много прецизно определяне на генетичния дефект на ембриона който все още не е върнат в майката. Това са върхови технологии, които владеем и можем да прилагаме.

– Кога трябва да се направи генетично изследване?
– Генетичните изследвания са единствената възможност да бъде потвърдена или отхвърлена клиничната диагноза. Без да има генетично потвърждаване, клиничната диагноза за различни заболявания остава неточна. Такива са например болестта на Алцхаймер, невродегенеративните заболявания, инфарктът на миокарда, сърдечносъдовите заболявания и др. Голяма част от техните генетични причини вече ги познаваме.
Геномната медицина е медицината на бъдещето. Вече можем да секвенираме генома. Цената на секвенирането на един геном преди 25 години по време на прочутия проект “Човешкият геном” беше 1 милиард долара, а сега е 1000 долара – т.е. тя е паднала един милион пъти. Геномиката се развива толкова бързо, че в следващите две-три години един геном ще струва 100 долара. Така всеки ще може да си поръча изследване на генома и ще знае дали ще заболее след 20, 30 години от тежко заболяване и съответно да предприеме нужната превенция в тази насока.

– Проф. Тончева, има ли как начинът ни на живот и хранене да ни предпазят от онкологични заболявания?
– Отношение към канцерогенезата имат нитратите, които се използват при наторяване на растенията. Не само храните, но и запрашеността на въздуха и други тежки външни фактори могат да повлияят. Те са много и различни за всички различни карциноми. В България има едно заболяване, което е много специфично за нашия район и се нарича балканска ендемична нефропатия. Тя е свързана с много висока честота на рака на пикочния мехур. Това заболяване се среща в определени ендемични райони – България, Сърбия, Хърватия, Румъния. Затова има и ендемичен характер – може да се дължи на генетично предразположение, но най-вероятно фактори на външната среда имат отношение към възникването на болестта.
Много е трудно да се изследват факторите на външната среда. При това конкретно заболяване са анализирани почти всички познати елементи в почвата, въздуха, храните, майчиното мляко, за да може да се намери такава  причинно-следствена връзка
В някои райони обвиняват охратоксина – един външен токсичен фактор – като причина за болестта, в други райони това не се потвърждава. Вероятно е комплексно влиянието на вредните фактори.

– В колко от случаите ракът се предава по наследство?
– Смята се, че около 10% от различните видове ракови заболявания имат наследствена причина. Това са наследствени форми на ракови болести. Такива се срещат в областта на рака на млечната жлеза, на някои заболявания, свързани с тумори на окото, ретинобластома, меланоми и др. Наследствената етиология задължава лекарите да мислят по-често не само за конкретния пациент, но и за неговите родственици.
Затова когато един пациент попадне в клиника, се прави фамилно проучване, за да се види дали честотата в това семейство не е по-висока за конкретното заболяване, отколкото сред общата популация.

– Какво ново около проекта ви за изследване на генома на дълголетниците в България?
– В момента науката натрупва и нови данни за генома чрез секвениране. Ние можем да прочетем 3 млн. бази, букви, в човешкия геном, но трябва да осъзнаем кои от тях са нормални, къде има промяна в този прочит, който може да доведе до заболяване. Затова и започнахме този проект за генома на дълголетниците, на столетниците. Геномът на столетниците е златният стандарт. Ние трябва да използваме техния геном, за да знаем точно кои варианти във всеки индивидуален геном са свързани с болест, дълголетие, предпазване от заболяване и др. Целта е да разберем по какво геномът на столетниците се различава от реферетния геном, защо те достигат до столетие, въпреки че не водят специален начин на живот. Сред тях има такива, които не спазват определена диета, тоест има нещо друго, което е “кодирано“ в генома им. Като цяло в момента в медицината е много важно да установим кои са “добрите гени” – гените, които ще ни предпазят от заболяване, ще ни осигурят дълголетие.

Впрочем

Опитите за развитие на персонализираната медицина започват още в 20-и в. Ето и най-важните научни събития, които предхождат появата й:
♦ През 1907 г. Рубен Отенбърг създава първия тест за определяне на съвместимостта между реципиента и донора при преливане на кръв.
♦ През 1956 г. е открита генетичната причина за появата на фавизма – недостиг на метаболитния ензим глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.
♦ През 1977 г. се установява, че P450 2D6 – полиморфичен метаболизиращ ензим, води до усещането за свръхдоза при вземането на определено лекарство за високо кръвно.

Д-р Жасмина Коева-Балабанова: Персонализираният подход е правилното лечение 

“Съвременната медицина се развива много бързо и навлиза в нова фаза. Новите технологии осигуряват подробна информация за индивидуалните биологични характеристики на пациентите. Тези данни и тяхната интерпретация са в основата на персонализираната медицина, която се дефинира като “правилното лечение, на подходящия пациент, в точното  време”, обясни председателят на Управителния съвет на Българския алианс за  прецизирана и персонализирана медицина д-р Жасмина Коева-Балабанова.

“Персонализираният подход може да бъде дефиниран като правилното лечение на подходящия пациент в точното време. Въпреки ограничените финансови възможности, които страната ни заделя за здравеопазване, България може да се похвали с успехи в тази област. У нас са регистрирани 41 продукта за персонализирана медицина, от които 31 са в сферата на онкологията. 90% от тях са напълно реимбурсирани. Проблем обаче остава недофинансирането на съпътстващата диагностика.

Тази привидно проста идея – персонализираната медицина – се поддържа от невероятни научни постижения в разбирането на заболяването и на неговото лечение. Парадигмата да се селектират пациентите по видове заболявания на базата на остарели дефиниции, както и да се обединяват в големи групи, е отживяла времето си. Нарастващото субгрупиране на пациентските популации във все по-малки и по-малки групи заболявания изисква море  от промени в технологиите и разбирането на здравната система като цяло.

Здравеопазването – такова, каквото го познаваме, се променя радикално. Дава се път на все по-персонализирани здравни въздействия за пациентите и се предлагат все повече персонализирани терапии за тях. Персонализираната медицина използва геномна информация при вземане на решение кой вид лечение би бил най-ефективен, заедно с останалите диагностични методи”, коментира още д-р Балабанова.

Тестове разчитат гени, отговорни за внезапна сърдечна недостатъчност

Персонализираната медицина е изключително напреднала и в областта на диагностиката. В света съществуват тестове, с които може да се разчетат гените на човека или само някои от тях, които са отговорни за определени онкологични, сърдечносъдови или други заболявания. Чрез тях може да разберете например какъв е рискът ви за внезапна сърдечна недостатъчност или потенциалните рискови обстоятелства за възникване на аномалията, подходящата индивидуална терапия. Те могат да ви помогнат да узнаете дали имате унаследена предразположеност към определен вид рак, което би подобрило възможностите за лечение и ранно откриване и др.

Освен това съществуват редица пренатални тестове, с които бъдещите родители да разберат дали бебето им ще е здраво. Повечето от тези изследвания се предлагат и у нас. Малка част обаче се покриват от държавата, на практика почти всички се плащат от пациентите. Цените им обаче все още не са евтини, много често те са в порядъка на 2000-3000 лв.

Нерегламентирани лаборатории предлагат генетични изследвания

Голям брой лаборатории у нас предлагат генетични изследвания, без дейността им да е регламентирана и без да притежават нужните квалифицирани кадри. В тези лаборатории работят специалисти, които нямат квалификация, за да извършват генетични анализи. Извършването на генетична диагноза е високоспециализирана дейност, която изисква висока подготовка и квалификация.
Взетите в такива лаборатории проби се изпращат в чужбина, без да е ясно къде точно, как се транспортират и дали това се случва при спазването на действащите в България и ЕС стандарти по медицинска генетика. Защо това трябва да се случва, след като в България има акредитирани генетични лаборатории и специалисти, които могат да извършват диагностика при пъти по-ниски цени?! Още по-голям проблем е фактът, че впоследствие тези резултати се разчитат от кадри без нужната квалификация. Кой тогава носи отговорност при поставяне на подвеждащи и неверни резултати?!

Подготви Люба МОМЧИЛОВА

Източник: http://zdrave.to

Добавете коментар