През 2016 г. в здравната система на България се появи нов вид структура, наречена експертен център по редки болести. Общо 13 такива бяха основани към университетските болници в големите градове в страната в рамките на няколко месеца, като резултат от приети промени преди това в наредбата за условията и реда за регистриране на редки заболявания и референтните мрежи в Европейския съюз.
В тези центрове работят мултидисциплинарни екипи, включително и от различни лечебни заведения, за да откриват и диагностицират редките болести, които по дефиниция се проявяват при един на повече от 2000 души и са най-често генетично заложени. Центровете са необходими, не само за да подобрят и ускорят грижата за засегнатите, но и за да може България да бъде част от европейските мрежи за обмен на информация и опит в проследяването и лечението им, защото така ще може да се създаде по-пълна представа за заболяванията и разпространението им в рамките на ЕС.
По думите на ръководителя на първия такъв експертен център за страната проф. Ивайло Търнев, дейността в тези звена е тежка и обемна и без почти никаква подкрепа от държавата. Въпреки това за краткия период, в който съществуват, са успели да постигнат много в помощ на пациентите и науката. Търнев направи обзор на изминалата година в експертния център в „Александровска“ болница, на който е ръководител, по време на годишната здравна конференция на фондация „МОСТ“.
За една година
Всъщност центърът на проф. Ивайло Търнев – Експертен център по генетични неврологични и метаболитни заболявания – е един от общо три такива в „Александровска“, които бяха първите в страната. Официалният им старт беше даден едновременно на Световния ден на хората с редки заболявания в последния ден на февруари през 2016 г. Другите два центъра в столичното лечебно заведение са посветени на първични имунни дефицити и на болестта на Фабри.
В рамките на годината, екипът на проф. Търнев е успял да разработи и утвърди алгоритми за диагностика, лечение, профилактика и рехабилитация на редица редки болести в групите на генетичните неврологични и метаболитни заболявания, както и на други. В тази дейност са взели участие не само експертите от „Александровска“, но също и от педиатричната болница в София и от неврологичната „Св. Наум“, където също функционират два експертни центъра по редките болести, както и в партньорство с Националната генетична лаборатория и други частни и европейски лаборатории, посочи Търнев.
Вече като част от Европейската мрежа по невромускулни заболявания и Европейската мрежа за метаболтни заболявания, екипът е участвал и в разработването на европейските консенсуси за диагностика, профилактика, лечение и проследяване на болните.
Пациентите на експертния център с различни наследствени периферни невропатии и метаболитни заболявания са вече 1229. За годината в центъра са разработили и приложили система, с която да проследяват здравословното състояние и ефектите от лечението на всеки от тях. Най-много са случаите на мускулна дистрофия Дюшен и Бекер. От пациентите с метаболитни заболявания най-много са с болест на Уилсън.
Екипът се занимава и с подготовката на протоколите, с които се кандидатства за терапия пред Националната здравноосигурителна каса, тъй като тя обикновено се отпуска по специален ред, защото е скъпа и изисква индивидуална доставка. В центъра е осигурена възможност и за приложението на медикаментите, когато пациентите се нуждаят от продължителни вливания и наблюдение.
Организират се и скринингови програми, като за една година от тях са обхванати близо 1000 души в рискови райони. За транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия до момента са изследвани над 500 човека за носителство, защото при това заболяване е много важна ранната диагностика и ранното започване на лечението, а населените места и дори конкретните родове в страната, в които е разпространено като генна мутация, са известни. В скрининговата програма за болест на Помпе са изследвани още 370 души, и в тази за Нийман-Пик – 84 човека в риск, от които 16 са диагностицирани с болестта.
„Тази дейност се осъществява в извънработно време, тя е нещо като хоби за екипа – в петък, събота и неделя, когато нормалните хора си почиват, ние пътуваме по села и градчета, посещаваме семейства, обясняваме им, взимаме им кръв, изследваме ги и след това се връщаме да им дадем резултатите. За тази скринингова дейност нямаме никаква подкрепа от страна на държавата, както и за повечето от останалата ни дейност“, каза проф. Търнев. По думите му заради липсата на подкрепа от държавата, разчитат силно на пациентските организации, които им съдействат като информират хората за опасностите от генетичните мутации, особено ако ги има в областта.
Научни открития
Освен всичко друго в експертния център се осъществява активна научно-изследователска дейност, като например се провеждат клинични изпитания на лечения за пациенти с редки болести, заяви още началникът на Клиниката по нервни болести в „Александровска“. Експертният център е база за лечение на редки болести във втора и трета фаза на клиничните изпитания за пациенти с мускулна дистрофия Дюшен, дистална миопатия Нонака, фамилна амилоидна полиневропатия и др.
„Напук на системата на здравеопазването, която иска да убие всякаква креативност и да я превърне в обикновена пътечна дейност, ние все още показваме някакви признаци на научен живот. Продължаваме нашата изследователска дейност в областта на неврогенетиката и тази година имаме няколко сериозни постижения – идентифицирахме три наследствени автозомно-рецисивни заболявания сред затворени общности на българи-мохамедани“, коментира Търнев.
Едно от тези заболявания – прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник – е концентрирано в Смолянска област и е открито само там и на още едно място в света – в Бразилия. „Така че е напълно възможно да са родственици и някой от Смолянска област да се е преселил в Бразилия“, поясни професорът.
Второто заболяване – дистония-тремор синдром при болест на Луи-Бар – е открито в Доспат и Сърница, при това е масово разпространено. „При много хора има проявления, но ние за пръв път установихме, че става въпрост точно за тази рядка форма при Луи-Бар. И третото заболяване, което беше описано за първи път сред роми и мислехме, че е само при тях – наследствена моторна и сетивна невропатия тип Лом, се откри и в Якоруда при доста семейства“, уточни специалистът.
„Най-голямото ни научно откритие за миналата година е, че описахме нова форма на комплицирана хередитарна спастична параплегия, дължаща се на генна мутация. Открита е при едно българско семейство от село Свирачи, Ивалйовград. Тази мутация вече е официално приета в света, научната публикация е в авторитетен журнал“, похвали се проф. Ивайло Търнев.
„Мечти и надежди“ за бъдещето
„След като влязохме в европейските референтни мрежи, ни възникнаха надежди и мечти и въпросът как можем да ги превърнем в реалност“, заяви ръководителят на експертния център по редки болести, който е вече част от организацията на 61 такива центъра по невромускулни заболявания в 14 държави от ЕС. Освен да могат специалистите на Европа да комуникират по-лесно помежду си, целта на тази мрежа е и да подобри качеството на живот на пациентите и да им осигури равнопоставеност в рамките на ЕС, като помага на държавите да развиват стандартите си за диагностика, лечение и грижи.
Българският център е единственият представител от Източна Европа в тази мрежа, а също и единственият в мрежата по метаболитни заболявания, където членуват 18 държави. Може би по тази причина от общо 130 центъра в двете мрежи българският е бил избран и от двете за одит. Чуждестранни експерти дошли от централите във Великобритания и Германия да оценят качеството на работата на проф. Търнев и екипа му, а финалната оценка изненадала и домакините, защото била по-висока от самооценката им. Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания в „Александровска“ получил 96.5 точки от максимални 100.
На фона на тези успехи, Търнев многократно изрази разочарованието си от незаинтересоваността на държавата. По думите му дори при изграждането на регистъра на редките болести в България от Националния център по обществено здраве и анализи, който иначе е абсолютно необходим и важен, експертите там не успяват да съобразят колко време и усилия изисква завършването му. „Няма никаква подкрепа от страна на държавата нито финансова, нито техническа“, повтори той. „Няма даже едно техническо лице, което да помага в цялата тази дейност. Няма и национална програма за редките болести вече от 2013 г. насам“, посочи специалистът и си пожела това да се промени.
Автор: Ангелина Генова
Източник: http://www.dnevnik.bg