Един от големите проблеми при редките заболявания е това, че те се откриват трудно, процесът на поставяне на диагноза отнема много време, симптомите често не са характерни, приличат на други заболявания и се променят във времето.
Това обясни пред БНР д-р Иван Томов – основател на медицинския информационен портал за пациенти „diagnosa.info“. Сайтът се е насочил към един от проблемните елементи – поставянето на точна диагноза.
Според статистиката от 1 до 5 години отнема, за да бъде поставена точната диагноза на рядко заболяване. Порталът предоставя пълна медицинска научно обоснована информация за пациентите, така че те да бъдат добре информирани и активни във взаимодействието си с лекарите.
„Това е много важно за крайния резултат и ефекта от тези заболявания. Колкото по-добре са информирани пациентите, толкова по-добре те ще съдействат в лечебния процес и ще се стигне до по-добри резултати„, категоричен бе д-р Томов в интервю за предаването „Хоризонт до обед“.
Той отбеляза, че 72% от редките заболявания са генетично обусловени. Те обикновено се откриват рано – още в детска възраст. Останалата част обаче не е генетично обусловена и се появява по-късно в живота на хората, подчерта специалистът. По думите му голяма част от тях са автоимунни.
„Насочихме се към неврологичните автоимунни заболявания, защото там има редки заболявания, които са ултраредки“, каза д-р Томов.
Според него има достатъчно експертиза и опит по отношение на редките неврологични заболявания. Предстои да бъдат създадени и специализирани центрове, обяви още той.