Чували ли сте за наследствен ангиоедем? По-всяка вероятност не. Нито повечето хора, нито дори повечето лекари не знаят това заболяване. Медиците са учили за него в студентските си години, но поради факта, че се среща изключително рядко бързо са го забравили. То се мотае из учебниците, описващи казуистики, които събират прах в библиотеките.За жалост в България днес има около 120 пациенти, страдащи от наследствен ангиоедем, а много повече дори не са диагностицирани.
„Работим много, за да образоваме както лекарите, така и пациентите. Усилията на нашата организация са насочени преди всичко към разпространение на повече информация за заболяването“, казва Данаил Димов, председател на Асоциация „Наследствен ангиоедем България“ и баща на момченце с такава диагноза. Тези дни по тяхна инициатива бе излъчен документален филм „Специална кръв“ на американската режисьорка и продуцентка Натали Мецгър. Прожекцията бе организира по случай Деня на редките болести. „Пронизващ, сърдечен документален филм, който описва живота на четирима пациенти с драматичното, рядко заболяване наследствен ангиоедем. Поради рядкостта на тяхното състояние, Ава, Ноа, Келси и Лора се сблъскват с неправилна диагноза, неправилно лечение и предотвратима трагедия в спешното отделение, тъй като се борят да живеят нормален живот. Стремейки се да бъдат чути от неосведомената и неподготвена здравна система, те обединяват усилията си, за да преодолеят заедно последствията на болестта и да променят системата към по-добро“, се казва в описанието на филма. „Направен е изключително добре, защото режисьорката също страда от това заболяване и знае с какви трудности се е сблъсквала“, разказва Данаил. Той и неговите съмишленици в момента преговарят с БНТ за ефирно време, за да може лентата да се появи и на малкия екран. „Искаме да образоваме както хората, така и лекарите. Дори двама, трима да запомнят нещо, пак е добре“, допълва той.
Наследственият ангиоедем
„Това е рядко заболяване, което се среща до веднъж на 50 000 души. За съжаление е животозастрашаващо и затова ранното му диагностициране е изключително важно“, казва Данаил. Симптомите на заболяването се изразяват с подувания в различни части на тялото – ръцете, краката, лицето, дихателните пътища, гениталиите. Пациентът може да се оплаква от стомашни болки, причинени от подуване на стомашната среда и на вътрешни органи. „Болният може да почине, ако получи оттоци в областта на дихателните пътища и дихателният тракт се затвори. Статистиката сочи, че смъртността при такива пациенти е около 30%“, разказва още бащата.
„Пациентите с наследствен ангиоедем имат дефектен ген, който контролира кръвния протеин С1 инхибитор. Този дефект предизвиква биохимичен дисбаланс и резултатът е подуване в различни области на тялото. Заболяването се класифицира в два типа – 1 и 2. При първия пациентите имат много ниски нива на С1 инхибитора. При втория С1 инхибиторът е в норма, но не функционира правилно. В последните години беше открит и още един – трети тип, при които нивата на С1 инхибитора са нормални, но въпреки това пациентите се подуват. Изследванията показват, че този трети тип се среща при жените и лекарите подозират, че голяма роля играят женските хормони. Все още обаче липсват по-съществени изследвания. Факт е, че и третият тип, както и другите два се повлияват от наличните медикаменти“, обяснява Данаил.
Биохимичният дисбаланс в организма на пациента прави пропускливи стените на клетките. Така те пропускат течност, която се натрупва под кожата в меките части. „Това състояние може да е много болезнено особено, когато се наблюдават оттоци в стомаха или крайниците. На места кожата се опъва максимално“, допълва бащата.
Къде е диагнозата…
Данаил добре познава заболяването тъй като години наред се бори за живота на своя син – Александър. „Проблемите започнаха, когато беше на 2 годинки. Оттоците се появиха след много тежко вирусно заболяване. Изведнъж крачетата му се подуха до такава степен, че кожата му щеше да се пръсне. Не можехме да му обуем обувките, беше страшно“, разказва бащата. Така започва тяхната сага. Диагнозата на Александър отнела близо 2 години и половина. „Все пак имахме късмет, че попаднахме на страхотен лекар д-р Телчарова. Безкрайно сме й благодарни, че заподозря първа какво се случва с Александър. В момента, в който видя, че детето не се повлиява от стандартните алергични препарати ни насочи да направим изследване за наследствен ангиоедем“, споделя Данаил. За жалост обаче семейството претърпяло неуспех с опитите да потвърдят диагнозата на детето. „Отидохме при проф. Наумова в Имунологията на Александровска болница. Взеха кръв за изследване и това беше… Днес, четири години и половина по-късно все още не са ни се обадили за резултатите! И ние не сме единствените, които са преживели подобно нещо“, възмущава се бащата. След като не получават отговор от Александровска болница, родителите се успокояват. Две години Александър е добре, но на 4 той отново прави криза. Семейството се насочва към доц. Мария Стаевска от алергологията на Медицинска академия. „Невероятна жена. Оказа се, че има близо 20-годишен стаж с болестта. Специализирала е във Франция. „Лекарката веднага направи необходимите изследвания и диагнозата се потвърди. Детето започна да приема необходимите медикаменти и се подобри. В момента наш лекуващ лекар е д-р Валериева, прекрасен специалист и човек. Извадихме страхотен късмет, че попаднахме в Алергологията на Академията. Лекарите са страхотни, отношението невероятно“, категоричен е Данаил.
Всъщност диагностицирането на заболяването става изключително лесно стига лекарите да заподозират, че става въпрос за наследствен ангиоедем. В повечето случаи състоянието се бърка с алергични реакции, защото симптомите са много идентични – подуване, оттоци. Първото нещо, което може да предизвика подозрение у лекаря, е фактът, че пациентът не се повлиява от обикновените медикаменти за алергия – кортикостероиди, антихистамини. Наследственият ангиоедем се доказва с кръвен тест като се определят нивата на С1 инхибитора.
Между болестта и футбола
Заболяването е непредсказуемо, защото отключващите фактори са много и атаките няма как да се предвидят. Подуването може да се появи в резултат на спадане на имунитета, вирусни заболявания, хормони, стрес, травми, силни емоции – както положителни, така и отрицателни.
„Александър е имал периоди от по месец-два без никакви проблеми. През последните 30 дни обаче шест пъти направи криза. Може би е заради сезона, вирусите. Той ходи на детска градина, боледува, всеки един по-сериозен вирус сваля имунитета и това води до криза.
По-трудно е с децата, защото те искат да тичат, да играят, да ритат топка. За жалост всеки удар, травма, които при другите ще приключат с няколко сълзи, при нас приключва с оттоци и подувания. Той знае за какво става въпрос. Разговаряли сме с него, казвали сме му, че има специална кръв, по аналогията с филма, който излъчихме. Наясно е, че му липсва едно протеинче, че трябва да се пази, но се стремим да му осигурим един съвсем нормален живот и да не го лишаваме от нищо“, казва Данаил.
Лечението
След като Александър получава диагноза лекарите много бързо променят лечението му. В момента в България са одобрени два медикамента, които помагат за това състояние. И двата представляват проблемния протеин. „При едното лекарство той е извлечен от кръвна плазма т.е. с човешки произход, а при другия – протеинът е извлечен от млякото на генно-модефицирани зайци. На пазара навлизат и други медикаменти, които сами по себе си не са протеин, а блокират процеса на подуване на друго ниво. В случай на криза пациентът трябва да получи този протеин венозно и това води до бързо облекчаване на оттоците. Състоянието обаче се повлиява, ако се хване в началото. След това е изключително трудно“, разказва бащата.
За съжаление наследственият ангиоедем не се лекува напълно. Медикаментите, които пациентите приемат само успокояват кризите и улесняват живота им, предпазват от фатален край. „Лечението е изключително скъпо, както при повечето редки заболявания. Тук трябва да се кажат няколко добри думи за нашата здравна система. Най-често сме недоволни от нея, но когато говорим за наследствения ангиоедем лечението у нас е на европейско ниво. След като пациентът се диагностицира, здравната каса поема медикаментите. Те са осигурени, има ги на пазара, достъпът на пациентите е улеснен. Единствената трудност е поставянето на самата диагноза и познаването на болестта“, категоричен е Данаил. За съжаление той и семейството му са се натъквали на много медици, които не знаят за какво става въпрос. „Ако човек пътува или му се наложи да отиде при друг лекар, ако е нещо спешно, специалистите пак могат да объркат и да ти дадат противоалергични лекарства. Имали сме такива случаи – човек отива с епикризата, с лекарството при непознат лекар, а той отказва да постави медикамента, защото не познава диагнозата. Така животът на болния се поставя в риск. Статистиката сочи, че в световен мащаб на хората им трябват между 10 и 15 години да бъдат диагностицирани. Това е адски много. Причината е непознаването на заболяването“, обяснява бащата на Александър.
Към пациентите
Години наред Данаил Димов се е посветил на рядката болест в името на своя син. „Всички пациенти с наследствен ангиоедем трябва да се борят. Има лек, има препарати. Да, те не решават напълно проблема, но все пак облекчават живота им. Оттук нататък трябва всички да впрегнем сили, за да подобрим информираността и логистиката по отношение на това заболяване.
Медицината се развива с невероятна скорост. Разработват се нови препарати. Не бива да губим надежда. Смята се, че до 5-6 години ще има много по-добри лекарства, дори такива, които могат да се вземат ежедневно, за да предотвратяват кризите“, обръща се Данаил към всички страдащи от коварното заболяване.
Към лекарите
„В България има достатъчно добри специалисти. Въпросът е пациентите да попаднат на точното място и на точния човек. Ако семейството ми разчиташе на Имунологията на Александровска болница, сега можеше да е станало най-страшното. Моля лекарите да се информират, да проявяват съмнение, за пускат изследвания… Това може да спаси човешки живот“, призовава отдаденият баща.
Автор: Мая КОВАЧЕВА
Източник: https://clinica.bg/