Международен симпозиум за рядкото заболяване транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР-ФАП) ще се проведе у нас на 13 и 14 юли в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.
Ръководител на форума ще бъде проф. Ивайло Търнев, ръководител и на първия в страната Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ), разкрит на територията на клиниката.
Освен него лектори на събитието ще бъдат д-р Стайко Сарафов, дм (невролог, Александровска), доц. Мариана Господинова (кардиолог, МИ на МВР), д-р Радислав Наков, дм (гастроентеролог, ИСУЛ), проф. Емил Паскалев (нефролог, Александровска), проф. Здравко Каменов (ендокринолог, Александровска), д-р Теодора Чамова, дм (невролог, Александровска) и проф. Силвия Чернинкова (офталмоневролог, Александровска).
След много сериозен подбор на редица кандидати за участие в симпозиума са подбрани 10 лекари – 9 невролози и един кардиолог от Русия, Израел, Полша, Словения и Румъния.
В първия ден от програмата е предвидено теоретично обсъждане на клиничните, диагностичните и диференциално-диагностичните аспекти на ТТР-ФАП, а във втория ден се плануват практически занятия с пациенти и обсъждане на терапевтичните подходи при разнообразната симптоматика на рядкото заболяване.
Българският екип за диагностика и лечение на ТТР-ФАП е един от водещите в целия свят. До момента у нас са описани над 80 семейства с над 120 пациента със заболяването, което ни прави една от страните с най-богат опит с рядкото заболяване.
Целта на екипа е чрез провеждането на симпозиума да демонстрира своя четири годишен опит в създаването на алгоритъм за диагностика, лечение и профилактика на ТТР-ФАП. Друга цел на българските експерти е да установят международно сътрудничество с водещи специалисти, работещи в областта на заболяването и да изградят единна партньорска мрежа с представители от Централна и Източна Европа за образователна, лечебно-диагностична и научно-изследователска дейност.
Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия
Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР-ФАП) е рядко системно наследствено автозомно-доминантно заболяване, получаващо се в резултат на мутация в гена кодиращ синтезата на транспортния белтък транстиретин.
Транстиретинът е тетрамерен протеин функциониращ като транспортер на тироксина и като ретинол-свързващ протеин. Открива се основно в плазмата, но може да бъде намерен и в цереброспиналната течност, като се синтезира основно от черния дроб и от хороидния плексус в ЦНС, в малка степен и от ретината
Напредналата възраст и амилоидогенните TTR мутации водят до намалена стабилност на TTR тетрамера, което го прави по-податлив към дисоциация на мономери, различни по структура от истинските.
Мономерите агрегат в бета структурирани фибрили, които формират извънклетъчни амилоидни отлагания – дегенеративни изменения и увреждане на функцията на редица органи.
Генът за TTR е локализиран върху дългото рамо на 18 хромозома. Познати са над 85 генетични мутации в TTR-гена, предизвикващи системна фамилна амилоидоза. Най-честата от тях в България е Glu89Gln. Освен това у нас са описани още следните мутации: Ser77Phe, Ser52Pro, Val30Met и Gly47Glu.
Именно вида на мутацията предопределя и клиничната картина на заболяването, която може да включва неврологична, крадиологична, гастроентерологична, офталмологична, нефрологична и ендокринологична симптоматика.
Източник: http://medicalnews.bg