Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ „Александровска”, съобщават от лечебното заведение.
Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ.
До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.
Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК-молекулата се нарича геном.
Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.
Персонализираното генетично изследване, което се предлага в УМБАЛ „Александровска” е подходящо за хора със съмнение или с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса.
За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома – 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации.
У нас то не се поема от Здравната каса и се заплаща изцяло от пациента. Координатор на изследването в УМБАЛ „Александровска” е д-р Мариела Василева, [email protected].
Източник:http://medicalnews.bg/2016/07/21/%D0%A3%D0%9C%D0%91%D0%90%D0%9B-%D0%90%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%81%D0%B0%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%B0-%D0%B2%D0%B5%D1%87%D0%B5-%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BB%D0%B0/