Български лекари описаха ново невродегенеративно заболяване. Невролозите от УМБАЛ „Александровска“ – проф. Ивайло Търнев и д-р Теодора Чамова успяха да установят ранна и усложнена форма на спастична парапареза и публикацията им веднага беше приета в най-авторитетното неврологично издание Brain.
Проф. Албена Йорданова, също български учен, но работещ в Университета в Антверпен, Белгия, успя да изолира гена, отговорен за болестта. Резултатът е още по-озадачаващ – оказва, се че става дума за общ генетичен механизъм на три различни заболявания.
Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Клиничните прояви на тези болести са объркващо сложни и разнообразни, което прави поставянето на диагнозата истинско предизвикателство.
„Открихме нова форма на усложнена спастична парапареза при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. И тримата пациенти в това семейство имат спастична пареза, която е появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения“, съобщава проф. Търнев
Разликата при тази спастична пареза идва от там, че се засяга доста тежко и малкия мозък, а също и в по-лека степен кората на главния мозък, разяснява проф. Търнев. „Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново“.
Именно затова, не е изненадващо, че публикацията на българските медици намира място в най-авторитетното научно списание за неврология Brain. Интересен е фактът, че освен новото заболяване, наши учени успяват да открият и мутацията, отговорна за болестта.
„Всъщност това не е нов ген, той е описан е преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане. Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури. Самият ген кодира един протеин който се намира в лизозомите“, разясни д-р Теодора Чамова, невролог в „Александровска“.
А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.
„Самият протеин, който се кодира, е всъщност транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно“, допълва д-р Чамова.
Линк към публикацията в Brain – ТУК.
Източник: http://medicalnews.bg