Как молекулярната диагностика в онкохематолгията може да даде предимство при битката в рака? На този въпрос бе посветено първото издание на Училището по персонализирана медицина, което се проведе на 7 юни в София. Можем ли скоро да очакваме да настъпи краят на нелечимите заболявания? Clinica.bg попита имунолога д-р Велизар Шиваров. Младият специалист, който работи в столичната болница „Софиямед“, бе един от участниците във форума.
– Д-р Шиваров, с какво може да е полезна персонализираната медицина за диагностиката и лечението на миелоидните злокачествени заболявания у нас?
– Може да подобри значително диагностиката. През последните десетина години се откри, че голяма част от заболяванията, които ние сме разпознавали като отделни нозологични единици, имат определен профил на мутациите, придобити при възникването на заболяването и в хода на неговото протичане. От друга страна част от тях предопределят прогнозата на болестта – човек може да очаква по-бързо или по-бавно развитие. Големите фармакомпании в момента се опитват да разработят специфични терапии, в зависимост от наличието или отсъствието на определени такива мутации.
– Кои конкретни заболявания могат да бъдат повлияни от тези нови форми на лечение?
– Мога да дам пример с т. нар. миопролиферативни неоплазии с наличие на JAK2 мутация. Преди около 12 г. беше доказано, че точно определена мутация в един ген, участващ в трансдукцията на клетките на хемопоетичната и на имунната система водят до свръхактивация на определен сигнален път и от там до активация на три различими заболявания – полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза. Въз основа на това бяха разработени лекарства, които инхибират точно тази JAK2 кеназа. Те вече са в клиничната практика и подобряват прогнозата, забавят прогресията на заболяването и в бъдеще може би ще подобрят преживяемостта. Тези неща навлизат и ще стават все по-широко достъпни дори в България.
– Да очакваме ли скоро да настъпи краят на нелечимите заболявания?
– При част от тях вероятно ще се подобри прогнозата и общата преживяемост. При острите левкемии, например, хората могат да живеят на хапчета повече от една година. Иначе си отиват за около месец. В момента обаче клиничните проучвания за нови медикаменти касаят само хората с авансирало заболяване. Целта е тези медикаменти да бъдат изтеглени като първа терапия. Освен това не е важно само подобряването на преживяемостта, а също така токсичността и страничите ефекти. Замяната на конвенционалната терапия в момента, която в повечето случаи е много по-токсична, с по-безопасни средства, само по себе си също би представлявало голям успех.
– В какъв срок можем да очакваме тези терапии да се появят у нас?
– Част от тях вече се появяват. Обикновено това се случва от една до две години след като бъдат регистрирани в Европейския съюз и получат одобрение от Европейската агенция по лекарствата (EMA). Освен това част от тези лекарства са достъпни още преди регистрацията при участие в клинични проучвания.
– Колко скъпи са тези иновативни терапии и може ли страната ни да си ги позволи?
– България вече е разработила достатъчно ефективна и разумна система за оценка на здравните технологии, благодарение на която да преценява нейните ограничени ресурси за кое иновативно лекарство или иновативен подход е по-добре да бъдат похарчени. Затова какво тя може да си позволи не е въпрос, на който аз мога да отговоря. Всъщност персонализираната медицина право точно това – когато едно лекарство навлезе в клиничната медицина, тя да може да каже точно при кои пациенти е добре да бъде използвано. Дори да са двама или трима, ако те бъдат правилно диагностицирани и при тях има голям успех, даже цената да е висока, е разумно да бъде допусната тяхната употреба при тази малка група от пациенти. Това е основният принцип на персонализираната медицина – не едно хапче за всички, а точно определеното за всеки отделен човек.
– Разполага ли България с ресурс да осъществи тази толкова прецизна диагностика в собствените си лаборатории?
– Много хора казват, че в България няма нужда от такива изследвания, че България изостава и не може да прави съвременна наука. Ние обаче сме използвали последно поколение методи за секвениране и диагностика на пациенти – някои мислеха, че са с миопролиферативно заболяване, а се оказа, че са с наследствено доброкачествено заболяване. Разработили сме и нови количествени методи за детекция на мутациите, които вече споменах, и то с апарати и реактиви, които са налични в България. Разработили сме и нови платформи за второ поколение секвениране, които работят с панели за детекция на мутации. Специално в областта на хематологичите заболявания в България има апаратура и специалисти, които позволяват огромна част от изследванията да се правят тук.
Автор: Слава Аначкова
Източник: https://clinica.bg/